Les maladies rares ne sont pas si rares : les associations demandent des diagnostics et des traitements

France – Malgré́ les réelles avancées de trois Plans nationaux Maladies Rares (PNMR), 95% des maladies rares restent dépourvus de traitement et les maladies rares sont toujours synonymes d’errance diagnostique.

Trouver des traitements et améliorer le diagnostic sont des enjeux majeurs rappelés par les associations en ce dernier jour du mois de février qui est la Journée Internationale des Maladies Rares (JIMR).

« Le diagnostic est déjà un traitement »

« Il y a un problème de croyance, y compris chez les médecins, qui considèrent qu’ils n’ont pas de tels malades dans leur patientèle puisque c'est rare », a expliqué Hélène Berrué-Gaillard, présidente de l’Alliance maladies rares, à l'occasion d'une conférence de presse, qui a indiqué que « 37% des médecins méconnaissent les maladies rares et surtout le parcours de soin ». Or a-t-elle énuméré, les maladies rares, c'est 3 millions de Français, soit 1 personne sur 20 ou encore 3% des naissances.

Ce manque de connaissance est à l'origine d'une errance diagnostique importante : 1 personne atteinte d’une maladie rare sur 4 attend en moyenne plus de 4 ans pour accès avoir à un diagnostic. Cette errance diagnostique a des répercussions lourdes sur la vie des patients en termes de scolarisation, d'emploi et de situation de couple.

De fait, quand la maladie n'est pas connue, comment conserver son emploi alors qu'on doit s'absenter pour se rendre à des consultations médicales ? Comment suivre une scolarité quand les parents ne peuvent pas nommer la maladie de leur enfant ? Comment le couple peut-il rester uni face à tant de difficultés ?

« Un des objectifs de notre campagne lancée à l'occasion de cette JIMR est de permettre à des enfants – 70 % des symptômes apparaissent dans l'enfance – d'être orientés le plus rapidement vers un des 2200 centres de référence MR », a indiqué Hélène Berrué-Gaillard qui invite les malades et les professionnels de santé de s'aider grâce à un numéro vert (0800 40 40 43) et la plateforme Orphanet.

Des traitements pour les maladies ultra-rares

Malgré les avancées significatives des dernières années, 95% des maladies rares n’ont toujours pas de traitements curatifs. « Il y a une dizaine d'années, il y avait de gros investissements dans le domaine des maladies rares. Mais depuis deux ou trois années, on observe un recentrage avec un engouement qui se limite aux maladies les moins rares, lesquelles sont les moins complexes aussi », déplore Laurence Tiennot-Herment. « Or il s'avère que 85% des maladies rares sont des maladies ultra-rares, qui touchent moins d'une personne sur un million », poursuit-elle.

Pour améliorer l'accès aux traitements, la présidente de l'AFM-Téléthon plaide pour un quatrième PNMR interministériel avec la création d'un fond d'innovation et d'intervention. Cinquante à cent millions d'euros seraient nécessaires d'après elle pour financer « des projets avec un potentiel d'efficacité thérapeutique et d'applicabilité dans les trois ans maximum ».

Il s'agirait par exemple de transférer des traitements déjà éprouvés vers des pathologies cousines ou bien d'aider au passage à l'humain de traitement ayant déjà eu une preuve de concept chez l'animal. « La France a été innovante pour l’accès des patients à des traitements sans Autorisation de mise sur le marché. Elle a également été pionnière dans la lutte contre les maladies rares. Elle doit aujourd’hui créer un mécanisme financier permettant le développement et l’accès aux traitements pour les maladies sans modèle commercial », a déclaré Mme Tiennot-Herment.

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Citer cet article: Les maladies rares ne sont pas si rares : les associations demandent des diagnostics et des traitements - Medscape - 28 févr 2023.