Exclusivement nocturnes, au teint livide et assoiffés de sang… les vampires font trembler l’imaginaires des hommes depuis des siècles. Certaines personnes en auraient vraiment vus… et si elles disaient vrai ? Ou du moins en partie ? Une maladie génétique rare pourrait en effet expliquer cette hypothèse.
Le folklore vampirique semble remonter à la nuit des temps. L'image « moderne » du vampire, ce suceur de sang d’une blancheur effrayante, maigre et craignant la lumière, est née au 19e siècle, largement influencée par le roman Dracula de Bram Stocker. La réalité médicale peut cependant rejoindre en partie la fiction.
Il existe en effet une mutation génétique qui est responsable de la protoporphyrie érythropoïétique (PPE), un type de porphyries. Ce groupe de maladies est causé par des troubles métaboliques de la synthèse de l'hème. Selon l'enzyme concernée parmi les huit connues, des produits intermédiaires s'accumulent dans différents organes et entraînent une symptomatologie spécifique.
Dans la PPE, la mutation du gène CLPX (codant pour l'AAA+ Unfoldase mitochondriale ClpX) entraîne une accumulation pathologique de protoporphyrine IX (PPIX), un précurseur de l’hémoglobine, notamment dans les vaisseaux sanguins, le plasma, les globules rouges et le foie. Les autres gènes mutés possibles sont ceux qui codent pour la ferrochélatase et pour la 5′-aminolévulinate synthase 2 (ALAS2).
Une peau particulièrement sensible à la lumière
La caractéristique la plus courante de la PPE est une photosensibilité douloureuse et qui peut avoir un impact important sur la qualité de vie des personnes atteintes. L'exposition à la lumière, même à travers une vitre, peut provoquer des gonflements, des rougeurs, des démangeaisons et la formation de vésicules sur la peau. Les symptômes durent entre douze et vingt-quatre heures, mais guérissent généralement sans laisser de cicatrices.
La protoporphyrine IX accumulée est responsable de cette réaction "vampirique" à la lumière. Cette molécule absorbe rapidement l'énergie lumineuse et entraîne la formation d'espèces réactives de l'oxygène, qui peuvent déclencher les symptômes décrits.
Des lésions cutanées chroniques
C’est en 2017 que le Dr Parry Baw (Dana-Farber - Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center) a décrit pour la première fois la mutation CLPX dans la PPE. « Les personnes atteintes de cette maladie sont chroniquement anémiées et donc souvent très fatiguées. En outre, elles sont très pâles, car elles évitent la lumière du jour. Même par un temps nuageux, les rayons ultraviolets sont suffisamment forts pour provoquer l’apparition de vésicules et des déformations sur les zones exposées de la peau, des oreilles et du nez. »
Des dents sanguinolentes ?
Les transfusions sanguines peuvent contribuer à augmenter le taux d'hème et à soulager la symptomatologie. Dans les temps anciens, les patients consommaient parfois du sang d'animaux, et l'hypothèse du vampirisme avait donc certains fondements évidents.
Un autre symptôme qui pourrait avoir contribué à la légende des vampires est l'érythrodontie ("dents de sang"), une coloration rouge des dents qui peut apparaître dans les porphyries érythropoïétiques héréditaires (PPE, maladie de Günther ou porphyrie hépato-érythropoïétique).
Parry Baw a souligné que la mutation découverte en 2017 permettait d'en savoir plus sur les voies de signalisation et les circuits métaboliques. « L'objectif est de corriger les gènes concernés, même si cela n'est pas possible actuellement », a-t-il ajouté. "Les vampires sont bien un mythe, mais il existe un besoin de thérapies innovantes pour les patients atteints de porphyrie. » Cela arriverait trop tard pour le comte Dracula, mais ce ne serait sans doute pas le cas pour de nombreuses autres personnes concernées.
Cet article est une traduction/adaptation par le Dr Claude Leroy d’un article rédigé par Christoph Renninger et publié par coliquio.de sous le titre Die Krankheit hinter dem Vampirmythos?
Source : Dreamstime
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Citer cet article: Une maladie génétique à l’origine du mythe du vampire ? - Medscape - 27 oct 2022.
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