Présentation
Un retraité multimorbide de 70 ans s'est présenté au cabinet de son médecin généraliste en raison d'un déclin subaigu de ses capacités cognitives et d'hallucinations. [1] Le patient souffrait de plusieurs pathologies chroniques connues : maladie rénale en phase avancée, BPCO, AOMI, diabète insulinodépendant et hypertension. Il prenait du pantoprazole quotidiennement en raison d'une gastrite ; pas de metformine. Il n'était ni végétarien, ni végétalien.
Au cours des six mois précédents, son épouse avait remarqué un changement de personnalité et un déclin continu de ses capacités cognitives. Selon la description établie par l'épouse lors de l'anamnèse, son mari a en outre affirmé avoir vu des rats sur le sol et des personnes inconnues dans l'appartement. Quatre semaines auparavant, le patient avait été hospitalisé pour une anémie accompagnée d'une dyspnée d'effort.
Analyses de laboratoire lors de l’hospitalisation 4 semaines auparavant
Fer sérique 25 ug/dl
Ferritine 670 ng/ml
B12 sérique 247pg/ml
Homocystéine 29,3 umol/l (référence <15 umol/l)
Acide méthylmalonique 937nmol/l (référence 0-378 nmol/l) et folate 6,7 ng/ml (référence > 4,7 ng/ml)
Autres résultats : pas d'hémolyse ; l'endoscopie du côlon révèle la présence d'un polype non hémorragique. Les scanners avec produit de contraste de la tête, de la poitrine, de l'abdomen et du bassin sont sans particularité.
Pendant son séjour à l'hôpital, l'homme a reçu 400 mg de fer, de la vitamine B12 et de l'acide folique. Le taux d'hémoglobine à la sortie de l'hospitalisation était de 80 g/l.
Nouvelles analyses lors de la présente consultation
Pression artérielle 160/75 mm Hg, fréquence cardiaque 81 battements par minute
Saturation en oxygène avec BPCO connue 91 pour cent
Neurologiquement éveillé, partiellement orienté
Motricité et sensibilité sans particularité
Démarche mal assurée avec des pas courts
Actuellement, pas d'hallucinations
Mini-examen d'état mental (MMST) : 25
Le résultat du Patient Health Questionnaire-2 était 0 (pas d'indication de dépression grave)
Sérologie
Vitamine B12 : 482 pg/ml (plage normale : 232-1245 pg/ml)
Folates : 6,7 ng/ml (au moins 4,7 ng/ml)
Homocystéine : 29,3 umol/l (<15 umol/l)
Acide méthylmalonique : 460 nmol/l (0 - 378 nmol/l)
Autres résultats : EEG normal ; l'échographie duplex carotidienne a révélé une légère athérosclérose bilatérale et l'IRM crânienne une perte de volume liée à l'âge et des signes de maladies microvasculaires.
Diagnostic, traitement et évolution
Le diagnostic établi est celui de démence réversible liée à une anémie macrocytaire symptomatique avec un taux sérique de vitamine B12 bas, mais un taux sérique d'acide méthylmalonique et d'homocystéine élevé.
Alors que des examens complémentaires, dont une tomographie par émission de positons au fluorodésoxyglucose (TEP au FDG), ont été effectués pour exclure toute cause neurodégénérative, le patient a continué à recevoir de la vitamine B12.
À l'examen de suivi un mois plus tard, le MMST était de 29 et le patient n'avait pas d'hallucinations. D'après sa femme, l'humeur et la cognition s'étaient améliorées. Le taux d'hémoglobine était de 113 g/l. L'acide méthylmalonique et l'homocystéine restaient élevés en présence d'une maladie rénale au stade terminal (hémodialyse), à respectivement 580 nmol/l et 25 umol/l.
Discussion
Tel que rappelé dans l’article de synthèse de ce cas publié par le Dr Robert Haußmann (Université technique de Dresde) et ses collègues, la vitamine B12 et l'acide folique sont des vitamines élémentaires hydrosolubles. La vitamine B12 doit être apportée par l'alimentation.[2] On trouve des concentrations particulièrement élevées de vitamine B12 dans la viande et les produits laitiers, et en particulier dans le foie animal, les œufs et les coquillages. L'acide folique est présent dans un grand nombre de produits animaux et végétaux, en particulier dans les légumes verts à feuilles ainsi que dans le foie animal.
L'homocystéine et l'acide méthylmalonique sont des métabolites intermédiaires qui s'accumulent avec la vitamine B12 et l'acide folique. Alors que les taux d'homocystéine sont élevés aussi bien dans le cas d'une carence en acide folique que dans celui d'une carence en vitamine B12, un taux élevé d'acide méthylmalonique représente une modification spécifique qui se produit exclusivement dans le cas d'une carence en vitamine B12, expliquent encore Haußmann et coll.
Contrairement à la vitamine B12, les réserves d'acide folique de l'organisme s'épuisent nettement plus vite, mais une carence en acide folique reste néanmoins relativement rare en dehors des pays en développement. En revanche, la carence en vitamine B12 serait également fréquente, notamment chez les personnes âgées.
Les manifestations cliniques typiques d'une carence en vitamine B12 ou en acide folique seraient des modifications hématologiques et divers symptômes neuropsychiatriques. Outre les anémies macrocytaires inexpliquées, les granulocytes neutrophiles hypersegmentés et les pancytopénies devraient faire penser à une éventuelle carence en vitamine B12 ou en acide folique. Les symptômes neurologiques caractéristiques seraient par exemple des paresthésies symétriques et des engourdissements au niveau des jambes, des déficits sensoriels périphériques (sensibilité aux vibrations et orientation), une ataxie, des symptômes extrapyramidaux moteurs, un état réflexe anormal, des troubles de la marche ainsi qu'une éventuelle symptomatologie de jambes sans repos.
Les manifestations psychiatriques, y compris « oublis, tendances au ralentissement et symptômes de démence, seraient multiples ; on compterait parmi ceux-ci des troubles affectifs, de l'irritabilité, des troubles du sommeil et des phénomènes psychotiques ». Chez jusqu'à 40 % des patients, ces symptômes apparaitraient indépendamment de modifications hématologiques. Une cause possible, autre qu'un déficit de résorption, est un apport insuffisant en vitamine B12, notamment dans le cadre d'une alimentation végétarienne ou végétalienne ; la prise de certains médicaments, comme les inhibiteurs de la pompe à protons ou la metformine, pourrait également s'accompagner d'une carence en vitamine B12.
Les taux normaux de vitamine B12 normaux sont >300 pg/ml. Avec de telles valeurs, une carence est peu probable. Pour les valeurs comprises entre 200 et 300 pg/ml, qui doivent être considérées comme limites, et pour les valeurs <200 pg/ml, la détermination de paramètres supplémentaires est indiquée pour confirmer le diagnostic. Pour le dosage de l'acide folique, des valeurs >4,1 ng/ml sont considérées comme normales, des valeurs de 2-4 ng/ml comme limites. Les métabolites intermédiaires de l'acide méthylmalonique et de l'homocystéine devraient être déterminés chez les patients présentant des taux limites de vitamine B12 et d'acide folique. Des concentrations normales d'acide méthylmalonique et d'homocystéine excluent une carence en vitamine B12 et en acide folique.
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Crédit image de Une : Dreamstime
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Citer cet article: Étude de cas : anémie, troubles cognitifs et hallucinations chez un patient âgé multimorbide - Medscape - 20 sept 2022.
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