Le diabète insipide central peut avoir plusieurs causes, dont un traumatisme crânien, des tumeurs suprasellaires et intrasellaires, ou des encéphalites infectieuses. Une cause très rare, en particulier chez les adultes, a été diagnostiquée chez une femme de 54 ans par le Dr Nora Bidner et ses collègues de l'Institut Karl Landsteiner à Vienne, en Autriche.[1]
Présentation
Une femme de 54 ans s'est présentée au service ORL de l'hôpital de Vienne en raison de fortes douleurs à l'oreille (droite), parfois accompagnées de sécrétions, mais sans fièvre ni perte d'audition. Trois ans auparavant, elle avait subi une mastoïdectomie pour des troubles similaires. Le diagnostic suspecté à l'époque était un cholestéatome.
Les résultats histologiques montraient une faible inflammation non spécifique de la mastoïde, sans indication de cholestéatome. Outre les fortes douleurs dans la région mastoïdienne irradiant vers la tête, la patiente avait déclaré avoir anormalement soif depuis 14 jours et boire beaucoup (jusqu'à 5 litres d'eau par jour).
Ses antécédents médicaux sont un lichen plan, des modifications cutanées récurrentes peu claires, ainsi qu'une hystérectomie pour des métrorragies. La patiente est non-fumeuse.
Examens cliniques et imagerie
Il s’agit d’une femme de poids normal en post-ménopause.
Les douleurs se situent dans la région mastoïdienne. Le conduit auditif interne est écailleux, rouge.
Les paramètres infectieux sont légèrement anormaux en laboratoire.
Une tomodensitométrie est effectuée en raison d'une suspicion de mastoïdite récidivante ou de cholestéatome : on retrouve des ostéolyses dans l'os temporal ainsi que du matériau étanche aux parties molles.
L’IRM montre des modifications inflammatoires non caractéristiques, pas de cholestéatome.
La scintigraphie osseuse révèle des modifications dans la région de la mastoïde, comme dans le cas d'une ostéomyélite chronique ou comme conséquence postopératoire. Le reste du système squelettique est normal, sans signes de paraprotéinémie, ni vascularite (sérologie auto-immune négative).
Diagnostic
Le diagnostic n’étant pas clair, on procédé à une re-mastoïdectomie : la mastoïde est remplie de masses tissulaires granulomateuses, on observe des défauts osseux étendus de la fosse crânienne moyenne et postérieure. L’examen histologique des tissus retirés tend vers le diagnostic d'une histiocytose langerhansienne.
L’examen endocrinologique montre une hypertrophie de l'hypophyse à l'IRM ; osmolalité urinaire 98 mosm/kg, osmolalité urinaire après desmopressine 285 mosm/kg
Il s’agit donc d’un tableau clinique rare, une histiocytose langerhansienne de type multisystémique avec implication de la mastoïde droite et diabète insipide central.
Traitement et suivi
Traitement endocrinologique continu par desmopressine 0,05 mg par voie orale 3×/jour ; conséquemment, augmentation de l'osmolarité de l'urine et normalisation de la boisson et de la miction
Thérapie oncologique : au total 6 cycles de cytarabine et, en raison de l'atteinte osseuse, du denosumab 120 mg sc. en plus.
Selon les auteurs, la patiente est en rémission et se trouve actuellement en phase de suivi.
Discussion
Rétrospectivement, selon le Dr Bidner, l'histiocytose langerhansienne de la patiente était probablement active de manière récurrente depuis un certain temps déjà ; le diagnostic n'a toutefois été posé que grâce à la re-mastoïdectomie. [1]
L'histiocytose langerhansienne est un trouble des cellules dendritiques (cellules présentatrices d'antigènes). Elle peut présenter différents tableaux cliniques, autrefois appelés granulome éosinophile, maladie de Hand-Schüller-Christian et maladie d'Abt-Letterer-Siwe. Les estimations de la fréquence de l'histiocytose langerhansienne varient considérablement (par ex. d'environ 1:50.000 à 1:200.000). L'incidence est de 5 à 8 cas/million d'enfants.
Tous les patients atteints d'histiocytose langerhansienne présentent des signes d'activation de la voie de signalisation RAS-RAF-MEK-ERK. Cette mutation est monoallélique et agit comme un oncogène moteur dominant. Environ 10 à 15% des patients présentent des mutations MAP2K1. En raison de ces mutations, l'histiocytose langerhansienne est aujourd'hui considérée comme un cancer de la lignée myéloïde, entraîné par un oncogène.
Dans l'histiocytose langerhansienne, des cellules dendritiques anormalement proliférantes s'infiltrent dans un ou plusieurs organes. Les os, la peau, les dents, la gencive, les oreilles, les organes endocriniens, les poumons, le foie, la rate, les ganglions lymphatiques ou la moelle osseuse peuvent être touchés, soit par infiltration directe et dysfonctionnement qui en résulte, soit par compression due à l'augmentation de volume des structures voisines. Chez environ la moitié des patients, plusieurs organes sont atteints. Selon Bidner et ses collègues, dans la plus grande étude rétrospective d'adultes atteints d'histiocytose langerhansienne, 30 % des patients présentaient une atteinte de l'hypophyse avec un diabète insipide. La maladie peut évoluer de manière autolimitée ou chroniquement récidivante. Les évolutions à progression rapide, parfois très graves, allant jusqu'à une défaillance multiviscérale, seraient rares. L'abus de nicotine est considéré comme un facteur environnemental prédisposant. Les cas de prédisposition familiale seraient peu nombreux.
Le traitement des patients atteints d'histiocytose langerhansienne et de diabète insipide consiste en une chimiothérapie systémique et, le plus souvent, en une substitution hormonale à vie par la desmopressine.
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Citer cet article: Étude de cas : douleurs auriculaires, polyurie et de polydipsie - Medscape - 15 août 2022.
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