Étude de cas : détresse respiratoire et œdème des jambes chez un patient avec antécédents cardiovasculaires

 Ce cas a été publié en juin 2022 par Schwarz et al. ^[1]

Présentation  

Un homme de 79 ans a été hospitalisé en raison d'une dyspnée croissante (grade NYHA III-IV) et de douleurs thoraciques intermittentes. Il rapportait en outre d'une prise de poids massive. Ses affections connues sont les suivantes : maladie coronarienne (implantation d'une endoprothèse un an et demi auparavant), fibrillation auriculaire, bloc atrio-ventriculaire intermittent du troisième degré (implantation d'un stimulateur cardiaque), hypertension artérielle et hypercholestérolémie. 

Examen clinique

L’homme est atteint d’obèsité, sa pression artérielle est de 120/70 mm Hg, sa fréquence cardiaque de 60/min, sa température corporelle 36,0 °C, et sa fréquence respiratoire de 20/min. 

On note des bruits cardiaques rythmiques à l'auscultation, un souffle systolique 3/6 avec p.m. au-dessus du 5^e, et un espace intercostal médioclaviculaire.

On note également un souffle vésiculaire pulmonaire, affaibli à la base droite, des veines jugulaires nettement congestionnées, un abdomen rebondi avec nets bruits intestinaux, et un oedème des jambes prononcé des deux côtés.

Résultats de laboratoire 

• Valeur NT-proBNP élevée (6321 ng/l, plage normale < 300 ng/l)

• Troponine I également élevée avec 0,14 μg/l (valeur normale < 0,04 μg/l)

• Augmentation de la y-glutamyl transférase (476 U/l, valeur normale 10-66 U/l)

• Phosphatase alcaline 216 U/l (valeur normale 40-130 U/l)

• Légère lymphopénie 18,7 % (norme 20-45 %), numération leucocytaire normale (8970/μl, norme 3800-10.300 par μl) 

• Protéine C-réactive légèrement élevée (0,61 mg/dl, valeur normale max. 0,5 mg/dl)

• Hb 10,2 g/dl (valeur normale 14-18 g/dl)

• Créatinine 1,1 mg/dl (valeur normale 0,6-1,1 mg/dl),

• DFG 64,6 ml/min/1,73 m2 (référence : min. > 60 ml/min/1,73 m2)

• Calcium 2,2 mmol/l (valeur normale 2,1-2,6 mmol/l). 

• Augmentation des chaînes légères libres de type kappa (33,30 mg/dl, plage normale 6,7-22,4 mg/dl) et lambda (35,60 mg/dl, plage normale 8,3- 27,00 mg/dl), quotient 0,94 (plage de référence (0,31-1,56)

• Fixation sérique ou immunofixation complémentaire normale

ECG et imagerie

• ECG : Stimulation par stimulateur cardiaque, fréquence 60/ min

• Radiographie du thorax : médiastin élargi, moyennement permanent, pas d'infiltrats, pas de charge des veines pulmonaires de haut volume, épanchement pleural droit, stimulateur cardiaque avec projection des extrémités de la sonde sur l'oreillette droite et le fond du ventricule droit

• Échocardiographie trans-thoracique : ventricule gauche hypertrophié concentriquement avec fonction de pompage moyennement limitée de manière diffuse, oreillettes nettement dilatées, texture du myocarde compatible avec une cardiopathie par surcharge.

Diagnostic et traitement

Le diagnostic suspecté (sur la base de l'examen clinique, de l'examen de laboratoire et de l'imagerie) était l'amylose cardiaque ; une scintigraphie osseuse a révélé une accumulation massive de traceurs (score de Perugini 3) dans presque tout le myocarde du ventricule gauche, compatible avec une amylose à transthyrétine.

Autres résultats confirmant le diagnostic suspecté : coloration prononcée (rouge Congo) des fibrilles amyloïdes principalement focalisées dans l'interstitium ; Colorations immunohistologiques avec réaction positive prononcée pour la transthyrétine comme preuve d'une amylose ATTR.

Sur la base du diagnostic définitif d'amylose ATTR cardiaque, un traitement de l'insuffisance cardiaque (intensification de la diurèse, inhibiteurs de l'ECA, bêtabloquants, éplérénone) a été mis en place ; les auteurs ont constaté une nette amélioration clinique.

Discussion 

Les amyloïdoses sont des maladies de malformation des protéines, dans lesquelles différentes protéines produites par l'organisme se déposent dans le myocarde sous forme d'agrégats fibrillaires insolubles. On distingue différentes formes, la plus fréquente étant l'amylose à chaînes légères (AL), suivie de l'amylose à transthyrétine (ATTR). L'amylose amyloïde (AA) est beaucoup plus rare. Il existe en outre des formes rares d'amylose avec des manifestations organiques non cardiaques et également des amyloïdoses locales.

Les dépôts de transthyrétine entraînent souvent une neuropathie périphérique et autonome sévère. Les symptômes classiques sont l'hyperesthésie, l'impuissance, la constipation, la diarrhée, la perte de poids, l'incontinence, l'hypotension orthostatique, etc. En cas de dépôt myocardique, une cardiomyopathie se développe et peut entraîner la mort par insuffisance cardiaque et troubles du rythme cardiaque. Selon les auteurs, le diagnostic d'une amylose cardiaque nécessite une approche standardisée et interdisciplinaire. La clinique, l'ECG et l'échocardiographie pourraient déjà être évocateurs, mais devraient être complétés par le laboratoire ainsi que par la scintigraphie osseuse/CMR, voire la biopsie myocardique. 

Jusqu'à présent, il n'existe aucun moyen de décomposer l'amyloïde déjà déposée. Cependant, différentes thérapies peuvent être envisagées pour empêcher d'autres dépôts et stabiliser ainsi l'évolution de la maladie. L'épigallocatéchine gallate (EGCG), un polyphénol contenu dans le thé vert, a montré un bénéfice sur l'évolution de la maladie dans des études d'observation. Depuis 2011, le stabilisateur de TTR Tafamidis (Vyndaqel) est autorisé en Europe pour le traitement de la polyneuropathie amyloïde de stade 1. Depuis 2018, il existe en Europe une autorisation de mise sur le marché pour deux agents thérapeutiques interférant avec l'ARNm du TTR, l'agent thérapeutique interférant avec l'ARN (ARNi) Patisiran (Onpattro) et l'oligonucléotide antisens Inotersen (Tegsedi).

 

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Crédit image de Une : Dreamstime

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Citer cet article: Étude de cas : détresse respiratoire et œdème des jambes chez un patient avec antécédents cardiovasculaires - Medscape - 1er août 2022.