Contexte
Un jeune sportif de 14 ans, aux antécédents de diabète de type 1 et de thyroïdite de Hashimoto, a présenté quatre fractures au cours des deux dernières années : deux fractures du sternum en jouant au basket (figure 1) et deux autres en lien avec des chutes distinctes qui ont entraîné une fracture du pouce (figure 2) et du tiers inférieur du radius (figure 3). Il a également souffert d’une fracture du scaphoïde (figure 4).

Figure 1

Figure 2

Figure 3

Figure 4
À l’interrogatoire, le jeune homme précise que toutes les blessures étaient associées à un traumatisme ; toutefois, sa mère souligne que son fils a plus tendance à se blesser que ses coéquipiers qui pourtant pratiquent la même activité physique. La mère, en outre, s’interroge sur une phrase qu’elle a lu dans le compte rendu d’un examen pratiqué par un radiologue à l’occasion d’une fracture : le spécialiste a en effet inscrit "une ostéopénie est notée". En dehors de cette période récente, le jeune sportif ne s’était pas blessé et il ne marquait pas facilement lorsqu’il avait pris des coups (pas d’hématomes).
Son diabète de type 1, qui a été diagnostiqué à l'âge de 10 ans, est mal contrôlé : son taux d'A1c est compris entre 9 et 10 %. Son bilan sanguin a retrouvé la présence d’anticorps anti-thyropéroxydase mais n'a pas encore développé d'hypothyroïdie acquise. Son insuline est délivrée par le biais d’une pompe à insuline, il prend aussi des antiacides à la dose de 750 mg par jour et de la vitamine D à raison de 1000 unités internationales (UI) par jour (traitement débuté trois ans auparavant en raison d'un taux de vitamine D de 23 ng/mL [dosage de référence : 25-100 ng/mL]). Chaque année il va voir un ophtalmologiste dans le cadre du suivi de son diabète et sa vision est parfaite.
Dans ses antécédents familiaux, on retient une mère atteinte de thyroïdite de Hashimoto et une grand-mère ostéoporotique diagnostiquée à la soixantaine. Aucun antécédent familial génétique ou auto-immun n'est noté.
L’examen clinique ne retrouve ni anomalies auditives, ni diarrhée, ni retard de développement. Le jeune patient ne signale pas d’hyperlaxité ligamentaire ou de signes cutanés anormaux.
Examen clinique et bilan para-clinique
Le jeune homme pèse 49,7 kg pour 1,61 m. Son indice de masse corporelle (IMC) est de 18,98 kg/m2.
C'est donc un jeune homme mince, de taille moyenne, dont l'examen est sans particularité. Sa sclérotique est blanche. Sa dentition est normale, sans carie. Il est au stade 3 de Tanner pour la puberté. Il ne souffre pas de scoliose. Ses extrémités sont minces mais avec un tonus musculaire approprié. Il ne présente ni angiomes ni taches de naissance.
Ses résultats de laboratoire sont les suivants :
Taux de PTH bio-intacte : 65 pg/mL (normales : 10-65 pg/mL).
Taux de PTH calcique : 7 mg/dL (normales : 8,6-10,3 mg/dL)
Phosphorémie : 3 mg/dL (normales : 2,7-4,6 mg/dL)
Phosphatases alcalines : 370 UI/L (normales : 90-420 UI/L)
Hormones thyroïdiennes (TSH) : 2,43 mUI/L (normales : 0,3-5,5 mUI/L)
Taux de 25-hydroxy vitamine D : 20 ng/mL (normales : 25-100 ng/mL)
L'absorptiométrie biphotonique (DEXA) (Hologic Discovery A) révèle un Z-score du col du fémur gauche de -0,8, un score de la hanche gauche de -1 et un score de la colonne lombaire de -1,8.
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Citer cet article: Cas clinique : fractures osseuses à répétition chez un jeune sportif - Medscape - 14 juil 2022.
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