France – La Haute Autorité de santé (HAS) autorise l'accès précoce à un premier traitement, l'association de Kaftrio® et Kalydeco®, pour les enfants âgés de 6 à 11 ans, mais uniquement ceux qui sont hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et porteurs d'une mutation de ce même gène à fonction minimale. Selon les chiffres de 2018 du registre français de la mucoviscidose (dont l'exhaustivité est estimée à 90 %) et en prenant en compte l'augmentation de la prévalence de la mucoviscidose (3,09 % par an), 288 enfants seraient ainsi concernés par cette autorisation d'accès précoce.
La Commission de la transparence de la HAS avait déjà évalué positivement cette association pour des enfants âgés de 12 ans. Cependant le laboratoire Vertex Pharmaceuticals n'avait pas demandé un accès précoce dans l'ensemble de l'indication de l'autorisation de mise sur le marché obtenue dans cette classe d'âge. De fait, pour ne pas retarder l'accès à ce traitement, et en attendant sa prise en charge de droit commun, la HAS a décidé d’autoriser l'accès précoce de cette association de traitements – dont la Commission de Transparence a reconnu le caractère présumé innovant – aux enfants âgés de 6 à 11 ans (hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et porteurs d'une mutation du gène CFTR à fonction minimale).
L'association du Kaftrio® avec le Kalydeco® repose sur trois substances actives : l'ivacaftor, le tezacaftor et l'elexacaftor. Elles agissent sur une protéine appelée CFTR, défectueuse chez les personnes atteintes de mucoviscidose, porteuses d'une mutation du gène CFTR (voir encadré). L'ivacaftor permet à la protéine de mieux fonctionner tandis que le tezacaftor et l'elexacaftor augmentent la quantité de protéines présentes à la surface cellulaire.
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves dès l'enfance : en 2020, 108 enfants atteints de mucoviscidose sont nés en France. Cette maladie est caractérisée par des mutations du gène codant la protéine CFTR qui régule les transports de chlore à travers les membranes des muqueuses glandulaires corporelles. Si la protéine CFTR dysfonctionne, la sueur est anormalement salée et les sécrétions muqueuses anormalement visqueuses, entrainant notamment des obstructions ou des surinfections au niveau bronchique et pancréatique.
Jusqu'à présent, les traitements proposés aux enfants de 6 à 11 ans hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et porteurs d'une mutation de ce même gène à fonction minimale étaient uniquement symptomatiques et non spécifiques du type de mutation dont ils souffrent. Ils reposaient sur quatre types d'interventions complémentaires :
la prise en charge respiratoire : kinésithérapie, dornase alfa inhalé chez les patients de plus de 5 ans, antibiothérapie,
la prise en charge nutritionnelle et digestive,
la mise en place d'une prévention optimale des infections pulmonaires respectant le calendrier vaccinal,
l'éducation thérapeutique des patients.
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Citer cet article: Mucoviscidose : accès précoce accordé à l'association Kaftrio®/Kalydeco® chez les 6-11 ans - Medscape - 30 mars 2022.
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