Maladie de l’homme de pierre, syndrome du loup-garou ou du mort-vivant… : 7 pathologies rares des plus étranges

Christoph Renninger

Auteurs et déclarations

27 octobre 2021

Une maladie est définie comme rare lorsqu'elle frappe moins de 5 personnes sur 10 000. Actuellement, on estime qu'il existe environ 7 000 maladies rares, dont certaines ont un impact considérable sur la vie des patients. Dans cet article, sept pathologies rares dont la présentation peut sembler très surprenante, sont détaillées.

Le syndrome de Münchmeyer

 

Le syndrome de Münchmeyer, également connu sous le nom de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ou encore de « maladie de l'homme de pierre », est une affection d'origine génétique entraînant une ossification progressive du tissu conjonctif [1]. Même des blessures mineures entraînent le remplacement des muscles et du tissu conjonctif par de l'os.

La cause en est une mutation du gène ACVR1 (Activin A receptor type-1), qui a une fonction de contrôle des facteurs de croissance dans les tissus osseux et musculaires et joue un rôle dans l'ossification au cours du développement. Les mutations peuvent survenir spontanément ou être transmises de manière autosomique dominante.

Le syndrome de Münchmeyer est une affection extrêmement pénible et fonctionnellement limitante, qui commence généralement par des déformations au niveau des orteils, suivies d'un raidissement des articulations, de difficultés de mouvement ainsi que de problèmes respiratoires liés à la réduction de la mobilité thoracique. Comme chaque blessure entraine une nouvelle croissance osseuse, l'exérèse chirurgicale des tissus affectés est fortement déconseillée.

L'urticaire aquagénique

 

Se doucher, aller à la plage ou se faire surprendre par une averse peuvent représenter un défi pour les patients atteints d'urticaire aquagénique. Le contact avec l'eau provoque des symptômes similaires au contact avec une ortie, dont la formation de papules blanches et prurigineuses. Les déclencheurs de l'urticaire aquagénique ne sont pas clairement identifiés, plusieurs mécanismes potentiels étant encore discutés par les experts. Une des hypothèses veut que l'interaction entre l'eau et un composant de l'épiderme crée une substance toxique à l'origine des effets observés. Des antigènes hydrosolubles pénétrant la peau et provoquant la libération d'histamine ont également été suggérés comme agents responsables du phénomène.

L'urticaire aquagénique est plus fréquent chez les femmes et survient généralement pendant ou après la puberté. Un traitement à base d'antihistaminiques peut soulager la symptomatologie[2].

Le syndrome de Cotard

 

Le syndrome de Cotard est un trouble délirant de la pensée, dans lequel la personne atteinte est convaincue qu'elle est morte ou qu'elle n'existe plus. Également connu sous le nom de syndrome du cadavre ambulant ou de mort-vivant, sa première description clinique en a été faite en 1882 par le docteur Jules Cotard. Ce syndrome rare est associé à la schizophrénie et aux psychoses affectives.

Un cas particulier a été publié dans la revue Cortex en 2013 [3]. Après avoir tenté de se suicider avec un appareil électronique plongé dans sa baignoire, le patient était convaincu d'être en mort cérébrale alors qu'il avait survécu. Il ne montrait plus aucun intérêt pour les choses qui lui faisaient plaisir auparavant, et il devait être encouragé pour manger. Les images produites par une tomographie cérébrale par émission de positrons (PET-scan) étaient surprenantes, montrant une activité dans les régions frontales et pariétales au même niveau que celui observé chez les patients comateux. En quinze année de travail, le professeur Steven Laureys (CHU Liège), l'un des auteurs de l'étude, n'avait encore jamais fait une telle observation chez une personne éveillée et consciente.

Le syndrome de Raiponce

 

Les patients atteints du syndrome de Raiponce s'arrachent les cheveux (trichotillomanie) et souvent les mangent (trichophagie). Cette affection psychiatrique s'observe principalement chez les enfants et les adolescents. Non traitée, elle peut entraîner de graves complications, car les cheveux peuvent s'accumuler dans l'estomac et des mèches de cheveux peuvent se retrouver au niveau intestinal.

Le British Medical Journal Case Reports a rapporté le cas d'une femme qui se plaignait de vomissements soudains et de constipation [4]. Elle rapportait également un manque d'appétit et une perte de poids au cours des derniers mois. Dans un premier temps, les examens cliniques n'ont pas permis de donner une explication à sa symptomatologie, jusqu'à ce que la détérioration de son état impose une exploration chirurgicale. Une boule de poils de 10 × 15 cm a été trouvée dans son estomac, et un autre trichobézoar (4 × 3 cm) était présent dans l'intestin grêle. Quelques jours après leur ablation, la patiente a pu sortir de la clinique et être orientée vers une psychothérapie.

Le syndrome de Raiponce est souvent associé à d'autres maladies mentales telles que la dépression, la boulimie ou les troubles de la personnalité. Une psychothérapie et un traitement psychotrope doivent donc être administrés pour prévenir les récidives.

Le syndrome de la main étrangère

 

Dans ce trouble neurologique, une main ne répond plus au contrôle conscient et effectue des mouvements involontaires. Ce syndrome peut prendre une allure agressive, les patients se frappant et se blessant. Le Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry rapporte le cas d'une patiente de 81 ans qui a pris peur de sa main gauche après que celle-ci ait tenté à plusieurs reprises de l'étrangler [5].

Les recherches montrent que le syndrome est causé par des lésions dans des zones cérébrales comme le corps calleux et les lobes frontaux ou occipitaux. Ces lésions, qui peuvent être causées par un AVC, une maladie neurodégénérative ou une tumeur cérébrale, entraînent une perte d'inhibition [6].

Les interventions thérapeutiques efficaces comprennent la thérapie cognitivo-comportementale, les injections de toxine botulique et les anticonvulsivants.

Le syndrome d'Alice au pays des merveilles

 

Appelé d'après le célèbre livre de Lewis Caroll, le syndrome d'Alice au pays des merveilles entraine chez le patient un trouble de la perception de sa taille. Ce dysfonctionnement mental, également connu sous le nom de syndrome de Todd, entraîne la perception de parties du corps ou de l'environnement plus grandes (macrosies) ou plus petites (microsies) qu'en réalité. Le Journal of Pediatric Neuroscience rapporte le cas d'un garçon de six ans qui, 15 à 20 minutes après s'être couché, avait l'impression que tous les objets de sa chambre semblaient microscopiques et très éloignés [7].

Les causes de ce syndrome sont encore inconnues, mais son apparition a été décrite dans des cas de migraine, d'épilepsie du lobe temporal, de tumeurs cérébrales, d'usage de substances hallucinogènes et d'infection par le virus d'Epstein-Barr.

L'hypertrichose

 

L'origine du mythe du loup-garou pourrait se trouver chez des patients qui présentaient une hypertrichose. Dans cette maladie, on observe une croissance excessive des poils dans des zones localisées ou sur l'ensemble du corps. La persistance de lanugos (poils fœtaux) peut conduire à une hypertrichose universelle, qui se transmet sous un mode autosomique dominant [8].

Historiquement, les personnes présentant une pilosité extrême ont toujours été présentées comme des curiosités dans les cirques ou les foires. En Europe, la plus ancienne affaire de ce type remonte au 16e siècle et concernait Petrus Gonsalvus et sa fille Tognina.

L'hypertrichose peut également être un effet secondaire indésirable de médicaments, par exemple le minoxidil, un médicament anciennement utilisé contre l'hypertension.

 

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