France – A l’occasion de la Journée internationale du Spina Bifida, les professionnels et les associations concernés rappellent le poids des malformations et handicaps, mal diagnostiqués aux conséquences graves sur les plans médicaux et sociaux, liés à cette anomalie de fermeture du tube neural [1]. Laquelle peut pourtant être prévenue par un geste simple : la supplémentation en acide folique – dont la prescription est très insuffisante en France.
Le spina bifida, pas si rare que ça
En France, le spina bifida, anomalie de fermeture du tube neural (AFTN) la plus répandue, concerne près de 6 cas sur 10 000 grossesses, l’équivalent d’environ 450 grossesses par an en France. Il s’agit de l’un des principaux risques de handicap : on estime à 25 000 le nombre de cas spina bifida en France.
Cette maladie congénitale est liée à l’absence de fermeture du tube neural, par malformation neuro-ectodermique, qui se produit normalement au 28ème jour de la vie embryonnaire. De ce fait, le spina bifida aperta, entraîne de graves malformations du système nerveux à ses deux extrémités. « A l’extrémité céphalique, il s’agit d’hydrocéphalie (plus de 80 % des cas), de syringomyélie, de dysgénésie du corps calleux et de malformation d’Arnold-Chiari. Au niveau caudal, les malformations de la moëlle et des racines nerveuses lombaires et sacrées, entraînent, de façon quasi constante, un déficit sensitivo-moteur plus ou moins important, pouvant aller jusqu’à la paraplégie complète, avec déformations orthopédiques, escarres et atteinte neurologique pelvi-périnéale touchant en même temps la sphère vésico-sphinctérienne, ano-rectale et génito-sexuelle », précise François Haeffner, président de l’Association nationale spina bifida et handicaps associés (ASBH). Les handicaps vont de l’incontinence urinaire à de graves polyhandicaps, physiques et cognitifs.
Dans plus de 90 % des cas, cette malformation est diagnostiquée avant la naissance par échographie. Du fait des lourdes conséquences de cette malformation, beaucoup de parents choisissent, à l’annonce du diagnostic, de procéder à une interruption médicale de grossesse. Pour les parents qui souhaitent garder l’enfant, une chirurgie pour réparer la malformation s’impose. Elle a lieu la plupart du temps au moment de la naissance et peut également être pratiquée durant la grossesse.
Prescrire une supplémentation en acide folique
Pour autant, ces malformations sont évitables par un moyen simple : la supplémentation en vitamine B9 (ou folates). Pourtant en France, cette supplémentation reste très faible, une étude menée entre 2006 et 2016 par le Pr Jean-Marie Jouannic, gynécologue-obstétricien (Hôpital Trousseau, Paris) a montré que seules 14,3% des femmes enceintes recevaient une prescription en acide folique pendant le mois précédant la conception et pendant les 12 premiers jours de grossesse [2]. Pour le Dr Thierry Harvey, gynécologue-obstétricien à la maternité des Diaconesses à Paris, fervent défenseur de cette supplémentation, la consultation préconceptionnelle formalisée ou intégrée à la consultation de gynécologie pourrait être une des solutions pour généraliser cette prescription.
Mais dès à présent, selon lui, tout médecin qui voit une femme pour une contraception, doit poser une question simple, et ce, quel que soit l’âge de la patiente : « avez-vous un désir de grossesse dans l’année qui vient ? ». « En cas de réponse positive, le réflexe est de prescrire de la vitamine B9, considère le Dr Harvey. Et comme le désir de grossesse peut survenir à tout moment, nous sommes un certain nombre de médecins à écrire sur toute ordonnance de contraception auto-arrêtable (pilule, patch, anneau…) : en cas de désir de grossesse, à l’arrêt de la contraception, acide folique à 0,4 mg, 1 comprimé par jour jusqu’à deux mois de grossesse (globalement la première échographie) », ajoute-t-il.
Car, prise au moins un mois avant la conception et 3 mois après, la vitamine B9 permet de réduire de 70% les risques de malformations liées à un défaut de fermeture du tube neural durant le premier mois de la vie embryonnaire [3].
Remboursement à 100%
Même engagement en faveur de la supplémentation de la part de l’Association nationale spina bifida et handicaps associés (ASBH). François Haeffner rappelle qu’il est indispensable d’informer les femmes dès la première consultation de contraception et à chaque consultation gynécologique : « Avant d’arrêter la pilule, pensez à prendre de l’acide folique », mais aussi de diffuser l’information auprès des professionnel.les de santé : médecins, sages-femmes, pharmaciens, étudiants en médecine, PMI. Sur le versant réglementaire, l’association demande le remboursement de l’acide folique à 100% et non à 65%, et d’améliorer la prise en charge des femmes ayant opté pour l’IMG après un diagnostic prénatal d’un spina bifida (soutien et suivi psychologique). Enfin, pour les femmes n’ayant pas programmé une grossesse (50 % de celles qui sont enceintes), l’ASBH demande aux pouvoirs publics de mettre en œuvre une étude pilote régionale dans des régions couvertes par un registre des malformations congénitales sur l’intérêt d’un enrichissement systématique des farines en folates. Si l’étude s’avérait positive, l’idée serait de généraliser cette fortification – 87 pays, dont le Canada et les Etats-Unis, le font déjà.
Image de Une : Getty Images
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Citer cet article: Prévention du spina bifida : penser à prescrire de l’acide folique ! - Medscape - 25 oct 2021.
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