Quiz express : la maladie de Fabry

Pr Helmi L Lutsep

Auteurs et déclarations

2 juin 2021

La HAS précise que l’expression clinique de la maladie de Fabry est variable.

Chez les hommes hémizygotes, deux principaux phénotypes sont individualisés :

  • la forme classique, avec une maladie de surcharge multiorganique, responsable de manifestations algiques, dermatologiques, gastro-intestinales, cochléaires dès l’enfance puis de lésions viscérales, rénales, cardiaques, vasculaires et neurologiques dès l’âge adulte jeune, entraînant une morbi-mortalité élevée ;

  • les formes atténuées avec un tableau clinique incomplet (en particulier sur le versant cardiaque). Certains patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique dite « idiopathique » sont en fait porteurs d’une maladie de Fabry.

Les femmes hétérozygotes, souvent totalement asymptomatiques, peuvent néanmoins exprimer les signes du déficit plus tardivement et à un degré souvent atténué par rapport aux hémizygotes.

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