Quiz express : la maladie de Fabry

Pr Helmi L Lutsep

Auteurs et déclarations

2 juin 2021

La HAS précise l’ensemble des signes d’appel de la maladie de Fabry. L’interrogatoire recherche :

  • des antécédents familiaux de maladie de Fabry (établir un arbre généalogique) ;

  • des symptômes évocateurs, en particulier acroparesthésies, anhidrose, symptomatologie digestive, etc. ;

  • des signes généraux : asthénie, altération de l’état général ;

  • des facteurs de risque cardiovasculaire : HTA, tabagisme, dyslipidémie, diabète, obésité.

Chez l’enfant, il convient de faire préciser l’existence de manifestations douloureuses (acroparesthésies et crises douloureuses paroxystiques articulaires ou abdominales).

Certains facteurs déclenchant peuvent orienter vers le diagnostic : exercice, fatigue, émotions, variations de température (chaleur ou froid), tout comme des signes associés : fièvre, syndrome inflammatoire biologique.

 L’examen physique recherche des signes d’atteinte spécifique :

  • Rénale : bandelette urinaire : protéinurie, hématurie – signes d’insuffisance rénale

  • Cardiaque : palpitations, douleurs thoraciques, dyspnée – souffle cardiaque (valvulopathie)

  • Neurologique : atteinte périphérique, acroparesthésies – atteinte centrale : AIT, AVC

  • Dermatologique : angiokératomes (préciser leur nombre et leur localisation) – hypohidrose – lymphœdème des membres inférieurs

  • Ophtalmologique : opacités cornéennes (cornée verticillée, par l’examen à la lampe à fente) – tortuosités conjonctivales – cataracte – tortuosités rétiniennes (fond d’œil) – thrombose de la veine centrale de la rétine

  • ORL : hypoacousie (audiogramme) – acouphènes – vertiges – syndrome vestibulaire

  • Pulmonaire : pseudo-asthme – dyspnée

  • Digestive : douleurs abdominales – diarrhée, constipation, alternance diarrhée-constipation – inappétence

  • Rhumatologique : ostéopénie/ostéoporose

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