Quiz express : la maladie de Fabry

Pr Helmi L Lutsep

Auteurs et déclarations

2 juin 2021

La maladie de Fabry est une maladie rare héréditaire du métabolisme lysosomal liée au chromosome X. Cette maladie de surcharge est due au déficit en α-galactosidase A, une enzyme lysosomale. Le déficit enzymatique entraîne l’accumulation de glycosphingolipides (principalement le globotriaosylcéramide encore appelé GL-3, CTH ou Gb3) dans l’organisme résultant en une affection multisystémique.

Classiquement, les signes cliniques débutent dans l’enfance par des douleurs des extrémités et des signes dermatologiques (angiokératomes). Par la suite, se développe la maladie de surcharge multiviscérale avec des symptômes cardiaques (hypertrophie ventriculaire gauche, arythmies), neurologiques (accidents vasculaires cérébraux), ORL (hypoacousie) et rénaux (protéinurie, insuffisance rénale).

La prévalence de la maladie de Fabry est estimée à 1 pour 40 000 personnes. En France, 1 500 personne seraient concernées. Bien que cette maladie soit rare, on pense qu'elle est sous-diagnostiquée en particulier chez les patients présentant un AVC.

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