Autisme : a-t-on découvert les premiers biomarqueurs sanguins ?

Marine Cygler

Auteurs et déclarations

24 septembre 2018

Sacramento, Etats-Unis – Une équipe américaine vient d'identifier pour la première fois des biomarqueurs sanguins associés aux troubles du spectre de l’autisme (TSA). Presque 17 % des enfants présentant des TSA ont en effet des déséquilibres de la concentration plasmatique de certains acides aminés. Une validation par le biais d'autres études est encore indispensable pour un transfert en clinique. Ceci dit, cette étude est un premier pas pour le diagnostic précoce des enfants présentant des TSA grâce à des biomarqueurs. Ses résultats sont détaillés dans Biological Psychiatry [1].

Ce travail s'inscrit dans le cadre du Children’s Autism Metabolome Project (CAMP), un programme ambitieux à large échelle dont l'objectif est d'identifier des produits du métabolisme qui seraient des biomarqueurs sanguins des TSA. Un très grand nombre d'enfants présentant des TSA ont été recrutés.

Le Pr David Amaral (University of California, Davis, Mind Institute, Sacramento) et ses collègues ont voulu savoir si des concentrations inhabituelles, à la hausse ou à la baisse, d'acides aminés dans le sang étaient fréquentes chez les enfants présentant des TSA. Ils ont donc comparé des échantillons sanguins de 516 enfants âgés d'un à quatre ans et présentant des TSA avec ceux du groupe contrôle.

Qu'ont-ils découvert ?

Grâce à la technique de chromatographie des acides aminés, ils ont pu mettre en évidence l'abondance de chaque acide aminé. Trois signatures associées aux TSA ont été identifiées : il s'agit d'anomalies du profil du groupe d'acides aminés « glutamine, glycine et ornithine », associées à des taux bas des acides aminés ramifiés « leucine, isoleucine et valine ». Les chercheurs ont pu ainsi stratifier les enfants présentant des TSA en trois sous-populations.

Les trois sous-populations d'enfants représentent 16,7 % de l'ensemble des enfants présentant des TSA de la cohorte du CAMP. Et ces signatures sont détectées avec une spécificité de 96,3 %

Dès lors, les auteurs concluent que la recherche de ces signatures pourrait permettre de dépister précocement dans la population générale une même proportion d'enfants présentant des TSA.

 « On concentre nos efforts pour disposer d'un premier test d'ici la fin de l'année » a confié le Dr Amaral à nos confrères de Medscape Medical News.

Trop tôt pour envisager un dépistage

« Cette étude est intéressante, avec une population importante et un dosage robuste des acides aminés, mais il ne faut pas sauter à pieds joints dans l'applicabilité clinique. Il manque clairement des étapes de validation. » a expliqué le Pr Frédérique Bonnet Brilhault, pédopsychiatre spécialiste de l’autisme (responsable du centre universitaire de pédopsychiatrie du centre hospitalier de Tours) pour Medscape édition française.

Elle détaille son point de vue et prône la prudence : «Avant d'envisager de pouvoir faire du dépistage, il faut être sûr que les résultats soient :

  • reproductibles, donc plusieurs études doivent obtenir le même résultat ;

  • identiques quelle que soit la zone géographique : on sait que le profil des acides aminés dépend des apports alimentaires, donc du régime alimentaire, donc du pays dans lequel on vit ;

  • spécifiques. Est-ce bien liés à la maladie ?  Ou bien retrouve-t-on les mêmes anomalies chez des enfants avec un TDAH ou une déficience intellectuelle ? »

La spécialiste rappelle que l'analyse métabolomique est un champ de recherche nouveau qui ouvre depuis quatre ans de nouvelles pistes pour une meilleure compréhension des TSA. 

 
Cette étude est intéressante, avec une population importante et un dosage robuste des acides aminés, mais il ne faut pas sauter à pieds joints dans l'applicabilité clinique Pr Frédérique Bonnet Brilhault
 

 

L'étude a été financée par The National Institutes of Health, the Nancy Lurie Marks Family Foundation, et the Robert E. and Donna Landreth Family Fund.

Le Dr Amaral reçoit des financements pour ses recherches de la part de Stemina. Il fait aussi partie du  onseil scientifique de Stemina Biomarker Discovery, Inc, et Axial Therapeutics. Il est le rédacteur en chef de Autism Research.

Le Pr Bonnet Brilhault n’a pas de liens d’intérêt en rapport avec le sujet.

Commenter

3090D553-9492-4563-8681-AD288FA52ACE
Les commentaires peuvent être sujets à modération. Veuillez consulter les Conditions d'utilisation du forum.

Traitement....