POINT DE VUE

Test génétique de prédisposition au cancer du sein en vente libre : pourquoi il ne faut pas le faire

Dr Manuel Rodrigues

Auteurs et déclarations

25 juin 2018

Le blog du Dr Manuel Rodrigues – Oncologue

La vente directe au consommateur d’un test génétique de prédisposition au cancer du sein, recherchant 3 mutations BRCA, a été récemment autorisée par la FDA aux Etats-Unis. Le Dr Rodrigues revient sur les dangers de cette pratique hors contexte médical.

Manuel Rodrigues — Bonjour et bienvenus sur le site de Medscape. Je suis le docteur Manuel Rodrigues — je suis oncologue médical à l’Institut Curie, à Paris.

Je vais vous parler aujourd’hui de la FDA, qui a donné récemment son autorisation, aux États-Unis, au séquençage génétique en vente libre proposé par la société 23andMe, une société très connue dans le milieu du séquençage génétique et du service direct à la personne. N’importe qui peut se faire séquencer son génome par la société 23andMe directement — il envoie un prélèvement de salive et se fait séquencer.

23andMe propose désormais un kit de séquençage BRCA

Désormais, la FDA a donné son autorisation pour que la société propose un kit de séquençage BRCA. Ainsi, n’importe qui, n’importe quel individu, même sans cancer, peut directement se faire tester, même s’il n’y a pas d’indication particulière, même s’il ne passe pas par un médecin, même s’il ne passe pas par un conseiller génétique. Il y a de nombreux écueils évidents à cette situation, le premier, c’est le prix : ce test coûte 200 dollars, directement de la poche de l’individu, ce qui est plus que ce qui est dépensé habituellement aux États-Unis. Souvent, le reste à charge pour les patients qui sont dans une indication légitime est plutôt de quelques dizaines de dollars.

Seulement 3 mutations recherchées sur plus de 1000

Second écueil, dans ce kit, il n’y a un test que pour trois mutations, alors que les mutations BRCA sont extrêmement polymorphes. On en dénombre plus de mille, mais, à vrai dire, n’importe quelle mutation délétère pourrait apparaître. Il faut considérer qu’on ne connaît pas encore toutes les mutations possibles dans ce gène — on ne pense pas pouvoir toutes les connaître un jour. Il faut analyser l’ensemble de la séquence génique si on veut avoir une analyse fine. 23andMe a sélectionné trois mutations parmi les plus fréquentes, parmi les plus récurrentes, qui sont liées, en fait, à des phénomènes de population, c’est-à-dire qu’un ancêtre commun a eu cette mutation et l’a transmise de génération en génération. Ces trois mutations sont plus fréquentes dans la population ashkénaze, juive ashkénaze.

Pas d’accompagnement

Le troisième et plus important problème, c’est que ce test est délivré sans accompagnement des patients — sans accompagnement médical, sans accompagnement de conseillers génétiques. Aux États-Unis, quand il y a un test génétique qui est prescrit, la plupart du temps, quand ce n’est pas 23andMe, il s’agit d’une prescription par un médecin et la société qui fait le test associe à une consultation avec un conseiller génétique qui va aider le patient à se poser les bonnes questions avant de réaliser ce test et, également, à interpréter les résultats et à savoir gérer la situation qui en résulte, à savoir : « si je suis porteur d’une mutation BRCA, est-ce qu’il faut que je réalise une chirurgie préventive ? » « Est-ce qu’il faut que j’en parle à ma famille ? à qui ? » des questions complexes, qui ne sont pas, non plus, si faciles que cela à aborder pour le médecin. Là, la réponse est délivrée directement par un message qui informe de la situation, qui informe aussi de la complexité de la chose, puisque si vous n’êtes pas porteur de la mutation — ce qui va être le cas le plus fréquent — il ne faut pas, pour autant, être totalement rassuré. Vous pouvez, malgré tout, avoir une prédisposition au cancer, puisque le test ne détecte que trois variants parmi les plus de mille que l’on connaît. C’est donc un véritable problème — qui rentre dans la logique des tests génétiques à la disposition des patients aux États-Unis.

Inimaginable en France pour l’instant

A l’heure actuelle, en France, cette situation est totalement inimaginable et heureusement, puisque-elle apporte encore une fois de la complexité à la situation de la génétique, qui est déjà bien suffisamment complexe pour qu’on en rajoute. Je vous rappelle, d’ailleurs, qu’en France, pour un test BRCA, il faudra passer d’abord par un conseiller génétique — c’est un médecin qui adresse un service de génétique — et le conseiller génétique jugera la pertinence, avec l’équipe, d’un test BRCA ou d’un test de prédisposition à un autre type de cancer, avec d’autres gènes, et il pourra prélever le patient à ce moment-là si cela est nécessaire et après lui avoir expliqué tous les tenants et aboutissants d’une telle recherche. Je vous rappelle, pour finir, que les mutations de BRCA prédisposent au cancer du sein et de l’ovaire, principalement, dans une moindre mesure, des cancers du pancréas, des cancers de la prostate. Voilà — à bientôt sur le site Medscape.

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