Alzheimer, Parkinson,… : la FDA approuve finalement un autotest génétique pour 10 pathologies

Stéphanie Lavaud

Auteurs et déclarations

18 avril 2017

Silver Spring, Etats-Unis – Les Etats-Unis viennent de franchir un nouveau cap dans le domaine de la médecine personnalisée en autorisant la société 23andMe, leader dans le domaine, à vendre directement aux consommateurs des autotests de susceptibilité génétique à 10 maladies [1]. Si ce n’est pas la première fois que la FDA donne son feu vert à des tests génétiques en accès libre, il est, en revanche, inédit que le kit de « susceptibilité » génétique comprenne des pathologies fréquentes, comme la maladie de Parkinson ou d’Alzheimer. C’est-à-dire des états de santé, pour lesquelles certaines mutations constituent un facteur de risque, mais dont la présence ne préjuge en aucun cas de la certitude d’être malade.

C’est là le tournant que marque cette nouvelle approbation. En 2015, l’Agence américaine avait déjà permis à 23andMe de commercialiser des kits pour dépister le risque de transmettre la mucoviscidose, la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs ou le syndrome de Bloom (voir notre article). Mais il s’agissait alors de maladies rares à transmission autosomique récessive.

1 test = 10 pathologies

Grâce à ce nouveau test de 23andMe, chaque personne qui le souhaite peut connaitre son risque génétique – sur la base des connaissances actuelles – de développer une dizaine de maladies (liste ci-dessous) [2].

  • Maladie d’Alzheimer, la plus fréquente des démences, dont il existe des formes familiales héréditaires rares;

  • Maladie de Parkinson, deuxième maladie neurodégénérative la plus fréquente en France dont il existe quelques rares formes monogéniques ;

  • Maladie cœliaque, une affection auto-immune héréditaire caractérisée par une réaction au gluten;

  • Déficit en alpha1 antitrypsine, une maladie génétique qui se manifeste par un emphysème pulmonaire, une cirrhose ;

  • Dystonie primaire à début précoce, trouble du tonus ou de la tonicité d'un tissu ou d'un organe, sporadique ou de transmission héréditaire;

  • Déficit en facteur XI, trouble héréditaire de la coagulation;

  • Maladie de Gaucher de type1, maladie héréditaire de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive;

  • Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) ou favisme, déficits enzymatiques héréditaires du globule rouge ;

  • Hémochromatose héréditaire, maladie génétique due à une absorption intestinale excessive de fer;

  • Thrombophilie héréditaire, trouble de la coagulation.

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