Toux, sinusite chronique et stérilité…Et si c’était une mucoviscidose ?

Aude Lecrubier

Auteurs et déclarations

1er mars 2017

Pourquoi faire un diagnostic tardif de mucoviscidose ?

Le diagnostic tardif de la mucoviscidose permet de mettre en place des thérapeutiques spécifiques (aérosols, kinésithérapie respiratoire, antibiothérapie, hygiène, nutrition, enzymes pancréatiques...), d’améliorer la prise en charge, la morbidité et la mortalité. Il permet également de faire du conseil génétique.

Toutefois, « le stress familial est à prendre en compte », indiquait déjà le Dr Bénédicte Richaud-Thiriez (pneumologie, CRCM de Besançon) dans une présentation du Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose de Besançon en 2013.

En pratique, pour confirmer la maladie, un test de la sueur est réalisé. S’il est positif, une analyse génétique permet de rechercher les mutations les plus souvent responsables de la mucoviscidose. Contrairement aux formes pédiatriques de la maladie, les patients concernés sont le plus souvent porteurs de mutations hétérozygotes « modérées » : R117H, R347H...variant 5T.

« Mais il existe plus de 2000 [mutations] identifiées et de nouvelles mutations sont découvertes tous les jours », prévient le Dr Murris-Espin.

REFERENCES:

1. La mucoviscidose, une maladie devenue adulte . CPLF 2017.

2. Toux trainante, stérilité, sinusite chronique…Et si c’était une mucoviscidose ? Dr Murris-Espin. Communiqué CPLF 2017.

3. Registre français de la mucoviscidose - Bilan des données 2015

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