Cas clinique : Dyspnée chez un jeune homme atteint de trisomie 21

Dr Dieu-Thu Nguyen-Khoa

Auteurs et déclarations

6 février 2015

L’échographie testiculaire est l’imagerie diagnostique de choix qui permet d’identifier une masse et de la caractériser précisément. Si l’anamnèse, l’examen clinique et les symptômes (par exemple apparition soudaine, habitudes et comportements sexuels, fièvre, frissons, nausées) sont en faveur d’une orchite, un traitement antibiotique d’épreuve peut être tenté : la ceftriaxone et l’azithromycine couvriront préférentiellement les infections sexuellement transmissibles chez les patients de moins de 35 ans ; une fluoroquinolone ciblera plutôt des agents pathogènes d’origine digestive chez les patients de plus de 35 ans. Le traitement antibiotique doit être surveillé de près dans l’attente de la résolution rapide des symptômes. Dans le cas contraire, des explorations complémentaires devront être effectuées. Les masses testiculaires suspectes devront alors bénéficier d’une échographie testiculaire bilatérale et du dosage des marqueurs tumoraux sanguins (béta-HCG, LDH, AFP), qui seront élevés en cas de cancer.

Dans ce cas, l’orchidectomie avec analyse anatomopathologique est alors indiquée. Les cas ambigus malgré l’échographie requièrent la réalisation d’une IRM. Un scanner thoraco-abdomino-pelvien est également recommandé (particulièrement en cas de dyspnée ou douleur dorsolombaire) à la recherche de métastases, et permettra également de stadifier la maladie.

Les marqueurs tumoraux sanguins sont une aide précieuse, particulièrement en cas de petite tumeur non détectable à l’examen clinique. Ils sont essentiels au diagnostic mais permettent aussi d’établir le pronostic et évaluer la réponse au traitement après chimiothérapie. Des taux élevés de marqueurs sont en faveur d’une maladie vraisemblablement métastatique, donc de mauvais pronostic. Ces taux doivent diminuer sous chimiothérapie ; et ils témoignent d’une résistance au traitement en cas d’absence ou de mauvaise décroissance.  De même, une réaugmentation après normalisation en fin de traitement peut être le signe d’une récidive. (3,4)

Les cancers testiculaires sont presque toujours des tumeurs à cellules germinales. Les autres types de cancers sont représentés par les lymphomes, les carcinomes à cellules de Leydig, les carcinomes à cellules de Sertoli, et sont très rares.

Les tumeurs germinales sont divisées en tumeurs séminomateuses et non séminomateuses. Celles ne contenant que des cellules séminomateuses sont appelées « séminomes purs ». Les tumeurs non séminomateuses peuvent contenir du carcinome embryonnaire, de la tumeur vitelline (aussi appelée tumeur du sinus endodermique), du choriocarcinome, ou encore du tératome, et ce, dans des proportions différentes. Les tumeurs germinales mixtes peuvent contenir n’importe quelle combinaison de ces tumeurs séminomateuses et non séminomateuses. Cependant, si la tumeur contient le moindre contingent de cellules non séminomateuses, quelle que soit sa quantité, elle sera considérée comme non séminomateuse, car elle reflète fidèlement la réponse au traitement et le pronostic global.

Les marqueurs tumoraux sont associés différemment à ces cancers testiculaires. Un taux élevé d’AFP n’est généralement pas observé dans les séminomes purs. Le taux de béta-HCG peu être élevé en cas de séminome et de tumeur non séminomateuse. Les tumeurs qui présentent un taux élevé d’AFP mais dont l’anatomopathologie décrit un séminome doivent être traitées comme des tumeurs non séminomateuses. (3)

Le pronostic de la majorité des cancers testiculaires est excellent, même en cas de maladie métastatique. Les adénopathies para-aortiques représentent le premier relai métastatique. Les patients qui présentent un scanner indemne de toute métastase ganglionnaire ont un risque de 25 à 30% d’avoir un envahissement ganglionnaire microscopique. Les tumeurs non séminomateuses essaiment plus volontiers par voie hématogènes que les séminomes purs ; les sites privilégiés sont les poumons, le foie, et le cerveau, autant que les adénopathies para-aortiques. Les tératomes sont les formes les plus bénignes de tumeurs non séminomateuses et métastasent moins volontiers que les autres. Les choriocarcinomes, tumeurs testiculaires les moins différenciées, métastasent plus régulièrement. Les autres types non séminomateux ont un risque métastatique intermédiaire. (2, 3,5)

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