Cas clinique : Dyspnée chez un jeune homme atteint de trisomie 21

Dr Dieu-Thu Nguyen-Khoa

Auteurs et déclarations

6 février 2015

Discussion

La radiographie du thorax met en évidence des masses pulmonaires bilatérales de différentes tailles, incluant de multiples lésions en « boule de canon » (figure 1).

Figure 1 : radiographie du thorax

Le poumon gauche contient une masse latérale de 9 x 6 cm et une autre basale de 7 cm; il en existe une de 7,5 cm au niveau du poumon droit. À la relecture du cliché et d’après l’aspect des lésions, le diagnostic de cancer métastatique est envisagé.

Après un nouvel examen clinique plus approfondi, une masse ferme et indolore du testicule gauche est palpée. L’échographique des deux testicules décrit alors une masse lobulée et hétérogène du testicule gauche mesurant 4,4 x 4,8 x 2,6 cm, avec des zones vascularisées par endroits et avasculaires dans d’autres (figures 2 et 3).

Cette masse est hautement en faveur d’un cancer testiculaire. Des micro-calcifications extensives et une petite hydrocèle sont également présentes. Des marqueurs tumoraux sanguins sont dosés et reviennent augmentés : béta-HCG à 6992 mlU/mL (normale inférieure à 5mlU/mL), AFP à 1789 ng/mL (normale entre 0 et 20 ng/mL). Le diagnostic de cancer du testicule avec métastases pulmonaires est alors confirmé.

Le cancer du testicule est un cancer rapidement évolutif qui, en dépit de sa rareté (1% de tous les cancers chez l’homme), reste le cancer le plus fréquent chez l’homme âgé de 15 à 35 ans. Le cancer du testicule doit être envisagé chez tout adolescent, jeune adulte ou homme d’âge moyen qui se présente avec une masse testiculaire. Les autres facteurs de risque incluent les antécédents familiaux, les dysgénésies gonadiques, le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Down, et l’antécédent de cryptorchidie.

L’orchidopexie ne prévient pas la survenue d’un cancer, mais facilite son diagnostic en permettant la palpation des deux testicules et donc la détection des masses suspectes, une fois leur remise en place effectuée. Les patients qui bénéficient d’une orchidopexie après l’âge de 12 ans ont un risque relatif de cancer testiculaire supérieur à ceux qui en ont bénéficié à un âge plus jeune (1). Les hommes qui présentent un antécédent de cancer du testicule ont un risque augmenté de cancer testiculaire controlatéral jusqu’à 25 ans après le diagnostic. L’infertilité peut être reliée au cancer testiculaire; la plupart des hommes ont une semence anormale au moment du diagnostic. (2,3)

La présentation clinique la plus commune est une voussure indolore palpée par le patient ou le/la partenaire. Une augmentation isolée de la taille d’un des deux testicules peut aussi être un signe. Le patient peut se plaindre d’une douleur dorsolombaire non spécifique, témoignant de la présence d’adénopathies rétro péritonéales. Si des métastases pulmonaires sont présentes, le patient peut également se plaindre d’une dyspnée ou d’hémoptysies. D’autres signes et symptômes, comme rougeur testiculaire, gonflement, inconfort, ou douleur peuvent aussi apparaître. Les diagnostics différentiels sont l’épididymite, l’hématocèle, et le varicocèle, qui ont des présentations cliniques similaires (3).

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