Cas clinique : Dyspnée chez un jeune homme atteint de trisomie 21

Dr Dieu-Thu Nguyen-Khoa

Auteurs et déclarations

6 février 2015

Examens clinique et explorations

À l’examen clinique, le patient est en bon état général et présente les dysmorphismes faciaux classiques du syndrome de Down. Sa température buccale est de 36°C, sa tension artérielle est de 116/66 mm Hg, son pouls bat à 102 battements/minute. Sa fréquence respiratoire est de 16 mouvements/minutes et sa saturation en oxygène est de 92% en air ambiant. Sa respiration à l’effort est normale, et ses deux poumons sont clairs à l’auscultation lors de l’inspiration profonde.

L’examen cardiaque décrit une tachycardie modérée, de rythme régulier ; les bruits du cœur sont normaux, sans souffle, frottement ou galop. L’abdomen du patient est souple, non distendu, indolore, sans masse ni organomégalie. Il n’y a pas de sensibilité des angles costovertébraux et aucune adénopathie n’est palpée. L’examen des parties génitales et le toucher rectal sont reportés. Il ne présente pas d’ongles en matraque, de cyanose ou d’œdème des extrémités.

Figure 1 : radiographie du thorax

Les premiers examens biologiques révèlent une analyse urinaire normale, sans hématurie ou signe d’infection. Les autres résultats sanguins et métaboliques sont sans particularité. La fonction hépatique revient également normale avec une ASAT à 36 U/L (normale entre 15 et 41 U/L) et une ALAT à 27 U/L (normale entre 14 et 54 U/L). Il existe cependant une augmentation modérée de la PAL à 257 U/L (normale entre 38 et 126 U/L) et un faible taux d’albumine à 29 g/L (normale entre 35 et 48 g/L). Le taux de LDH est augmenté à 1229 U/L (normale entre 98 et 192 U/L).

Coté coagulation, le TP est de 16.1 sec (normale entre 11.4 et 14.1 sec) avec un rapport légèrement élevé à 1.33.

Une radiographie du thorax est réalisée afin de déceler l’origine de la dyspnée du patient.

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