Cas clinique : Dyspnée chez un jeune homme atteint de trisomie 21

Dr Dieu-Thu Nguyen-Khoa

Auteurs et déclarations

6 février 2015

Le défi de ce cas clinique se situe au niveau des conditions difficiles de diagnostic, auxquelles la majorité des cliniciens ne sont pas confrontés, mais qui sont néanmoins importantes à reconnaître. Tester vos compétences diagnostiques et thérapeutiques avec ce scénario et ses questions.

Anamnèse

Un jeune homme de 24 ans atteint de trisomie 21 (ou syndrome de Down) se présente au service des urgences avec une douleur des deux flancs évoluant depuis 4 jours, une hématurie et une dyspnée. Le patient est accompagné de sa mère dans la salle d’examen, qui décrit l’histoire médicale de son fils. Celui-ci nie tous les symptômes décrits. Il déclare ne présenter aucune dysurie, impériosité mictionnelle, nausées ou vomissements.

Il ne déclare aucune toux, hémoptysie, fièvre, frissons, sueurs nocturnes, ou traumatisme récent. Ses fonctions intestinale et vésicale sont normales. Il présente un antécédent de cryptorchidie bilatérale, pour lequel une ochidopexie des deux testicules non descendus a été réalisée à l’âge de trois ans. À l’interrogatoire par ailleurs, il n’existe pas de voyage ou de perte de poids récents. Il n’a pas d’autre antécédent médico-chirurgical significatif.

Le patient ne fume pas, ne boit pas, ne consomme pas de stupéfiants intraveineux. Il ne prend actuellement aucun traitement et n’a aucune allergie médicamenteuse connue.

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