Trisomie 21: 2000 femmes ont déjà payé leur test de dépistage par ADN

Vincent Richeux

Auteurs et déclarations

14 octobre 2014

Paris, France – La sensibilité et la spécificité du test de diagnostic prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21 sont supérieures à 99 %, ce qui confirme une très haute fiabilité, selon l’étude Séquençage à haut débit des aneuploidies (SEHDA), dont les résultats ont été présentés par le laboratoire Cerba, lors d’une conférence de presse.

Le DPNI est disponible en France depuis moins d’un an. Plus de 2 000 tests génétiques non invasif de la trisomie 21 et autres aneuploidies foetales ont depuis été réalisés, a indiqué le laboratoire d’analyses médicales spécialisé, le seul actuellement habilité à réaliser cet d’examen.

Un prix abaissé à 650 euros

Les femmes classées à risque de donner naissance à un enfant porteur d’une anomalie chromosomique ont dû débourser la somme de 800 euros pour accéder à ce test innovant, non remboursé. Un prix abaissé à 650 euros à partir d’octobre, a annoncé le laboratoire.

Depuis 2010, le dépistage de la trisomie 21 repose sur une mesure des marqueurs sériques dans le sang maternel au premier trimestre de la grossesse, combinée à une évaluation par échographie de la clarté nucale.

En cas de risque évalué >1/250, qui tient également compte d’autres facteurs, dont l’âge de la mère, un prélèvement invasif (amniocentèse) est réalisé pour vérifier le caryotype du fœtus.

S’il a permis de réduire de moitié les prélèvements invasifs, le dépistage combiné n’est pas pleinement satisfaisant, en raison notamment d’une sensibilité de 85% et d’un taux encore élevé de gestes invasifs inutiles.

Plusieurs études internationales ont déjà montré l’excellente sensibilité du DPNI, qui s’appuie quant à lui sur l’analyse de l’ADN foetal circulant dans le sang maternel. Avant de le proposer en routine, le laboratoire Cerba a mené son propre essai clinique.

5,1% d’anomalies avec un risque supérieur ou égal à 1/250

Réalisée en partenariat avec 29 centres de diagnostic prénatal en France, mais aussi en Belgique et à Monaco, l’étude a porté sur 907 patientes à risque élevé de trisomie 21.

Elles ont été réparties en deux groupes. Un groupe à risque modéré, correspondant à un risque > 1/250 après un dépistage classique et un groupe avec des critères de risque élargis (âge > 38 ans, antécédent de T21, clarté nucale > 95 e percentile ou autres signes échographiques).

Une prise de sang a été proposée à toutes les patientes. Un geste invasif, amniocentèse ou biopsie de villosités chorales, a été réalisé pour chacune d’entre elles, afin d’obtenir un caryotype et de contrôler les résultats du test non invasif.

Après réalisation du test génétique, l’étude a montré une prévalence des trisomies 13, 18 et 21 de 23,1% dans le groupe « élargi » et de 5,1% dans le groupe « standard ».

Le pourcentage d’anomalies chromosomiques, autres que les trisomies 13, 18 et 21, c’est-à-dire non détectables avec le test, était de 5,4% dans le groupe « élargi » et de 0,1%, dans le groupe standard.

La sensibilité et la spécificité du test pour la trisomie 21 étaient toutes les deux de 100% chez les patientes à haut risque. Pour les patients à risque modéré, elles étaient respectivement de 100% et 99,79%.

Remboursement: « pas d’avis avant 2017 »

« Ces résultats montrent que le DPNI est une excellente technique », supérieure au dépistage combiné de la trisomie 21, a commenté auprès de Medscape France, le Pr Alexandra Benachi (service de gynécologie obstétrique et médecine de la reproduction, hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Clamart), responsable de l’étude.

« Cela ne signifie pas pour autant qu’il va mettre fin à l’échographie », a-t-elle tenu à rappeler. « Celle-ci reste indispensable pour détecter les anomalies, autres que les trisomies 13, 18 et 21. » De même un résultat positif devra conduire à la réalisation d’un caryotype.

Reste la question du remboursement. Pour le moment, seules les femmes qui en ont les moyens peuvent accéder à l’examen. Les autres n’ont pas d’autres choix que d’opter pour le dépistage combiné, moins performant, mais couvert par l’assurance maladie. « Une situation inadmissible », estime le Pr Benachi.

Il faudra toutefois attendre l’avis de la Direction générale de la santé (DGS). Bien que la fiabilité du test soit démontrée, “elle ne devrait pas se prononcer avant 2017”, selon la spécialiste, le temps d’obtenir les résultats d’études complémentaires, notamment médico-économiques.

Si le prix du test devrait encore baisser, compte tenu d’une demande qui apparait croissante, il reste à savoir si l’assurance maladie est prête à supporter le poids d’un tel remboursement, surtout si l’examen passe en première intention et pour la population générale.

Pour limiter les frais, il a été suggéré de « réduire le seuil de risque calculé à partir des marqueurs sériques amenant à un DPNI, en le faisant passer de 1/250 à 1/2500 », a affirmé le Pr Benachi. Cela concernerait alors 25% des femmes.

L’étude SEHDA a été financée par le laboratoire Cerba.

REFERENCE :

  1. Diagnostic prénatal non-invasif de la trisomie 21: Actualités et perspectives, conférence de presse du laboratoire Cerba, Paris, 30 septembre 2014.

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