Cas clinique : Syncope chez un homme jeune

7 avril 2014

Réponse

b) Dysplasie arythmogène du ventricule droit
La dysplasie arythmogène du ventricule droit (DVDA) est une maladie génétique due à des mutations de gènes codant pour les protéines du desmosome. C’est la cause la plus fréquente de mort subite chez le sportif (20 %). Elle touche le sujet jeune avec une prédominance masculine. Dans le plus souvent des cas (30 à 50 %), il s’agit d’une maladie familiale. Elle reste rare (1 à 2/ 10 000).
Le substrat arythmogène est secondaire à un remplacement du myocarde par du tissu adipeux, réalisant des zones de fibrose et d’infiltrats graisseux, prédominant au niveau de l’infundibulum pulmonaire, à la pointe, et au niveau de la zone diaphragmatique du ventricule droit (triangle de la dysplasie). Ces anomalies peuvent également se situer au niveau du ventricule gauche (septum et pointe).
Le diagnostic positif repose sur l’association de plusieurs critères ayant fait l’objet de nouvelles recommandations [1] : association de critères majeurs et mineurs (certitude 2 critères majeurs, ou 1 critère majeur et 2 critères mineurs, ou 4 critères mineurs), critères cliniques, électriques et critères d’imagerie.
Si le diagnostic est facile dans les formes avec atteinte diffuse du ventricule droit (que ce soit en écho ou en IRM), la difficulté repose sur les formes localisées. Le diagnostic de DVDA est souvent évoqué en cas d’ESV infundibulaires ou à type de BBG.
La symptomatologie d’effort est évocatrice, d’autant qu’il existe des antécédents familiaux ou que la maladie débute avec un épisode de mort subite (dans 70 % des cas chez le sujet jeune). Le diagnostic en imagerie est évoqué sur l’association d’anomalies de la cinétique ventriculaire droite et des données quantitatives de dilatation en particulier infundibulaire, que ce soit en échographie, en angiographie, ou en IRM.
Les critères majeurs en échographie sont un trouble régional du ventricule droit à type d’akinésie, de dyskinésie ou de déformation anévrismale, associé à une dilatation de la chambre de chasse du VD > 32 mm en grand axe, et > 36 mm en petit axe, un raccourcissement inférieur à 33 %. Les critères mineurs sont des anomalies régionales du VD, associés à un diamètre de la chambre de chasse du VD entre 29 à 32 mm en grand axe, 32 à 36 en petit axe, ou un raccourcissement entre 33 et 40 %.
Chez notre patient, on constate des anomalies de la cinétique avec un aspect d’akinésie hyper échogène de la base de la paroi ventriculaire droite, une déformation de type anévrismale de la paroi libre du VD (figure 3 ; boucles 1 et 3), des trabéculations anormales de la pointe (boucle 2), une dilatation infundibulaire.
Un diamètre >30 mm en télédiastole est suspect en cas de contexte clinique évocateur. Une imagerie complémentaire (IRM) est nécessaire, bien adaptée à la détection d’anomalies de la cinétique segmentaire et d’une dilatation des volumes ventriculaires, elle permet également de dépister les zones de fibrose par l’imagerie en rehaussement tardif. La présence de graisse (hypersignal, séquence sang noir) sont évocatrices mais inconstantes et non spécifiques, ce n’est pas un critère retenu par la nouvelle Task force. [1]
Les diagnostics différentiels sont dominés par la maladie d’Ebstein (anomalie d’insertion du feuillet septal tricuspide), la maladie de Uhl, très souvent confondue avec la DVDA mais non familiale, extrêmement rare et associée à une très importante dilatation du ventricule droit, cette dilatation étant supérieure à celle constatée lors d’une DVDA où elle est plus segmentaire.
Le diagnostic reste souvent difficile dans les formes limites et localisées, et doit reposer sur l’association de plusieurs critères cliniques, électriques et d’imagerie.
Référence :
1. Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the task force criteria. Circulation. 2010;121(13):1533-41.

Liens

Mort subite pendant l’activité physique : comment la prévenir ?
Mort subite du sportif : de 3 à 43% de ressuscitations selon les départements
Douleur thoracique très intense chez un sportif
Les malaises graves du sportif sont essentiellement d'origine cardiaque

Commenter

3090D553-9492-4563-8681-AD288FA52ACE
Les commentaires peuvent être sujets à modération. Veuillez consulter les Conditions d'utilisation du forum.

Traitement....