Le difficile diagnostic des cardiomyopathies restrictives par maladies infiltrantes

Dr Corinne Tutin

23 juin 2010

Rochester, Etats-Unis - Que faut-il savoir des cardiomyopathies secondaires à des maladies infiltrantes ? A l'occasion de la publication d'un article de synthèse par James B Seward et Grace Casaclang-Verzosa, dans le Journal of the American College of Cardiology, Heartwire a interrogé le Pr Gilbert Habib (CHU de la Timone, Marseille).

Comme le rappelle cette revue générale, ces cardiomyopathies sont de 2 grands types : avec hypertrophie ou dilatation des cavités cardiaques.

Les causes les plus fréquentes

Les causes les plus fréquentes des cardiomyopathies avec hypertrophie sont représentées par l'amylose, la maladie de Fabry, de Danon, l'ataxie de Friedreich, l'oxalose cardiaque et les mucopolysaccharidoses. Les causes des secondes (dilatation) sont la sarcoïdose, la maladie de Wegener et l'hémochromatose.


Le diagnostic différentiel se fait essentiellement avec les cardiomyopathies hypertrophiques et les cardiopathies hypertensives pour la première catégorie, les cardiomyopathies dilatées et les cardiopathies ischémiques pour la seconde.

Dysfonction diastolique prédominante et amplification ou réduction du QRS

J. B. Seward et G. Casablang-Verzosa soulignent que dans ces cardiopathies à dysfonction diastolique prédominante, « le niveau de la masse cardiaque n'est pas habituellement le déterminant essentiel de la survie ». Laquelle ne dépasse pas, par exemple, quelques mois, lorsqu'une insuffisance cardiaque est installée chez les patients porteurs d'une amylose non traitée.

Ils insistent sur le fait que l'ECG peut retrouver, selon les cas, une amplification (maladies de Fabry et de Danon) ou une réduction du complexe QRS (ataxie de Friedreich, amylose cardiaque,), un élément qui s'explique, dans ce dernier cas, par le fait que les myocytes ne sont pas touchés par le processus d'hypertrophie.

L'absence d'amplification du complexe QRS peut alors avoir une certaine valeur évocatrice en présence d'une hypertrophie cardiaque à l'échographie. Néanmoins, certaines cardiomyopathies infiltrantes s'accompagnent de complexes QRS normaux. « C'est le cas de 30 à 50 % des amyloses cardiaques », soulignent les auteurs.

Pour ces médecins américains, la sensibilité de l'IRM au gadolinium demeure mal connue en présence d'anomalies échocardiographiques et il reste donc à préciser la place exacte de cet examen, de plus en plus pratiqué dans ce contexte clinique.

Le diagnostic sera confirmé par la biopsie ou la mise en évidence des anomalies biologiques, lesquelles sont de mieux en mieux identifiées.

Quant au diagnostic génétique, il est essentiel dans de nombreuses de ces affections mais il peut poser des difficultés, notamment lorsqu'il est étendu à la famille (sensibilité insuffisante, pénétrance variable en fonction de l'âge, problèmes éthiques chez les mineurs encore asymptomatiques).

Des pièges diagnostiques

Quelques conseils pratiques fournis par les auteurs.

La maladie de Fabry, qui est souvent confondue avec les cardiomyopathies hypertrophiques, ne comporte pas, en général, de signes d'hypertrophie asymétrique ni d'atteinte d'insuffisance mitrale.

Dans la sarcoïdose, les images de rétraction de la paroi, d'anévrysmes n'obéissent pas à une distribution coronaire et, au contraire de la cardiomyopathie dilatée idiopathique, on observe, dans l'amylose, des segments de myocarde ayant conservé leur capacité de contraction au sein des segments akinétiques.

Bêtabloquants et IEC préconisés par les auteurs américains

A côté des traitements plus ou moins spécifiques de la maladie (alpha-galactosidase dans la maladie de Fabry, immunosuppresseurs, cytototoxiques et cellules souches médullaires dans l'amylose), « la prise en charge cardiologique de ces cardiomyopathies repose sur l'utilisation de bêtabloquants et d'IEC pour améliorer la dysfonction diastolique, ainsi que parfois de diurétiques », ajoutent J.B. Seward et G. Casaclang-Verzosa. « La transplantation cardiaque peut aussi représenter une option dans l'amylose où elle peut même précéder la transplantation médullaire », complètent-ils.

Principales caractéristiques de quelques cardiomyopathies en rapport avec des maladies infiltrantes


Cardiomyopathies avec accroissement de la paroi ventriculaire et de la masse cardiaque
Contexte clinique
Echocardiographie
ECG
IRM
Diagnostic
Amylose cardiaque
Age de présentation > 30 ans, signes d'IC, bloc de conduction neuropathie, syndrome néphrotique, hépatomégalie
Augmentation symétrique paroi VG + VD, oreillettes dilatées, aspect granulaire du myocarde, effusion péricardique, diminution de la FE aux stades évolués
QRS diminué ou normal, pseudoinfarctus dans les dérivations inférolatérales
Anomalies diffuses, prononcées dans le sous-endocarde, parois VG et VD
Biopsie (présence tissu amyloïde + atrophie des myocytes)
Maladie de Fabry
Douleur neuropathique, hyposudation, éruptions cutanées
Atteinte rénale
Atteinte cardiaque vers 30-40 ans
Augmentation symétrique paroi VG et VD, FE normale
(3 % des diagnostics de cardiomyopathies étiquetées hypertrophiques)
QRS augmenté ou normal
Anomalies focales, paroi centrale et inférolatérale
Biopsie (myocytes augmentés de taille avec glycolipides dans lysosomes)
Anomalie gène alphaglucosidase (chromosome X)
Ataxie de Friedreich
Anomalies de la marche, scoliose
Augmentation du septum VG et de la paroi postérieure, FE normale
QRS normal, TV
Anomalie gène frataxine (protéine mitochondriale) chromosome 9
(triplets CAA multipliés par 120 à 1700 fois)
(biopsie non spécifique)
Cardiomyopathies avec dilatation des cavités cardiaques
Sarcoïdose
IC congestive, anomalies respiratoires
Epaisseur paroi variable (augmentée ou diminuée), hypokinésie focale ou globale, anévrysmes du VG (en particulier si patient traité par corticoïdes)
Rechercher une hypertension pulmonaire
Bloc AV infrahissien, signes d'infarctus atypique
Anomalies irrégulières basales et latérales paroi VG
Biopsie (cellules géantes multinucléees granulomateuses)
Hémochromatose
Anomalies hépatiques, diabète…
VG dilaté avec dysfonction systolique globale
Arythmie supraventriculaire,
Biopsie (dépôts de fer dans les myocytes)

« Un diagnostic très difficile mais aujourd'hui important car il existe des traitements spécifiques » Pr Gilbert Habib

Pr Gilbert Habib

Le Pr Gilbert Habib insiste, quant à lui, « sur l'importance de reconnaître ces cardiopathies aujourd'hui car elles peuvent bénéficier, pour certaines d'entre elles, d'un traitement adapté ». Les cardiopathies restrictives sont cependant très rares, ne représentant qu'une faible proportion des 3 grandes catégories de cardiomyopathies (à côté des cardiomyopathies dilatées hypocinétiques, qui sont les plus fréquentes, et des cardiomyopathies hypertrophiques en général d'origine génétique).

 
Il est important de reconnaître ces cardiopathies aujourd'hui car elles peuvent bénéficier, pour certaines d'entre elles, d'un traitement adapté — Pr Gilbert Habib (CHU Marseille)
 

Celles-ci ne constituent d'ailleurs qu'une faible partie des atteintes du muscle cardiaque, les causes habituelles d'insuffisance cardiaque étant l'HTA ou les coronaropathies.

« Il est un peu paradoxal que la définition de ces cardiomyopathies corresponde à un paramètre hémodynamique (restrictif), alors que la définition des cardiomyopathies dilatées ou hypertrophiques se rapporte à des critères anatomiques et échographiques », fait-il remarquer. « Il existe d'ailleurs quelques différences entre la classification européenne des cardiomyopathies, qu'il est légitime d'utiliser, et la classification américaine ».

Au vu de son expérience, le Pr Habib considère que « la difficulté du diagnostic de ces cardiopathies est, en partie, liée à la discordance entre la préservation de la fonction systolique et l'altération de la fonction diastolique qui est à l'origine de l'insuffisance cardiaque ». Le diagnostic en est fréquemment difficile, un des diagnostics différentiels habituels étant la constriction péricardique.

 
La difficulté du diagnostic de ces cardiopathies est, en partie, liée à la discordance entre la préservation de la fonction systolique et l'altération de la fonction diastolique qui est à l'origine de l'insuffisance cardiaque - Pr Habib
 

Prédominance de l'amylose cardiaque

« Il est malaisé d'apprécier les différentes fréquences de ces affections exceptionnelles, mais il semble que l'amylose cardiaque, qui est la plus connue d'entre elles, soit tout de même la plus souvent rencontrée », estime-t-il.

« Cette affection a souvent des aspects particuliers à l'ECG (microvoltage du QRS) et à l'échographie. Ainsi, (du moins dans les phases évoluées de la maladie), les échographistes expérimentés savent repérer l'infiltration amyloïde cardiaque, au vu d'une hypertrophie assez homogène de l'ensemble des parois cardiaques, qui ont souvent un aspect brillant.

Fréquemment, s'y associe une atteinte des valves mitrale et tricuspide ainsi que parfois du septum interauriculaire. La biopsie endomyocardique peut permettre de confirmer ce diagnostic, mais n'est pratiquée que si on juge que les résultats peuvent avoir une conséquence thérapeutique ».

Cette biopsie aura l'intérêt de renseigner sur le type d'amylose en cause, ce qui peut influencer le traitement.

« Aucun traitement cardiologique médicamenteux n'a démontré son intérêt dans ces cardiomyopathies »

« Il faudra aussi penser à la maladie de Fabry, et rechercher un déficit en alphagalactosidase, en présence chez des sujets jeunes d'aspects un peu atypiques de cardiomyopathie hypertrophique, notamment si ces patients présentent des signes d'atteinte rénale associés. Cette recherche est actuellement possible dans plusieurs centres spécialisés ».

La sarcoïdose est une autre forme de cardiomyopathie restrictive. Elle donne des atteintes très différentes avec souvent un ventricule gauche plutôt dilaté, avec des troubles de la cinétique, ce qui peut faire évoquer une cardiopathie ischémique. Le ventricule droit est aussi souvent touché dans cette affection.

A la différence de J. B Seward et G. Casaclang-Verzosa, le Pr Habib est favorable à la pratique systématique précoce d'une IRM (en plus de l'échocardiographie Doppler) devant toute suspicion de cardiomyopathie restrictive même s'il admet que l'on manque un peu d'expérience sur ses apports dans ces affections.

« Au CHU de Marseille, cet examen non invasif et peu irradiant est pratiqué chez tous les patients suspects de cardiomyopathie restrictive, car il nous apporte des renseignements complémentaires de ceux de l'échocardiographie», indique-t-il. « L'IRM permet ainsi, dans des mains expertes, de suspecter une amylose ou, même, une sarcoïdose, ce qui est toutefois plus difficile ».

Ce spécialiste est moins confiant que J.B. Seward et G. Casaclang-Verzosa sur l'intérêt des bêtabloquants, IEC et chez ces malades.

« On peut les utiliser », admet-t-il « mais ils n'ont pas fait la preuve de leur intérêt dans ces cardiomyopathies. En fait, souvent, ces médicaments sont malheureusement peu efficaces et le seul traitement est symptomatique. Le recours à la transplantation peut représenter une solution dans certaines cardiomyopathies restrictives sans cause identifiée. Sa place dans l'amylose cardiaque fait, en revanche, souvent l'objet de discussions, car l'amylose peut de nouveau se développer sur le cœur greffé ».

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