Orlando, FL, É.-U. — Une étude présentée lors des sessions de l'AHA 09 consacrées à la mort subite propose de généraliser les tests génétiques post mortem. Cette procédure permet d'écarter les familles chez qui un dépistage est inutile et de ne cibler que les parents de victimes porteuses d'une mutation, attitude qui se révèle plus efficace et moins couteuse que les examens systématiques pratiqués actuellement. [1]
« Ces analyses sur le patient décédé permettent d'identifier directement les mutations responsables des dysfonctions cellulaires à l'origine des troubles rythmiques mortels. On retrouve de telles anomalies chez 25 à 30 % des victimes de mort subite » déclare le Dr Michael J Ackerman (Rochester, MN, É.-U.).
Son équipe a réalisé une « autopsie génétique » dans 146 cas de mort subite. Des mutations ont été retrouvées chez 40 victimes (26,7 %) dont 22 étaient associées au syndrome du QT long et 18 aux tachycardies ventriculaires polymorphes catécholergiques.
Plus d'un million de dollars économisés pour 150 morts subites
Les auteurs n'ont ensuite pratiqué de dépistage que chez les parents proches (1er degré) des 40 décédés présentant une mutation (analyse génétique, ECG et parfois tests d'efforts). Le coût total de leurs investigations s'élève à 6,78 millions de dollars US.
S'ils avaient suivi la procédure habituelle et effectués ces évaluations chez les 584 apparentés au premier degré des 146 personnes décédées, le prix à payer aurait dépassé les 7,7 millions $ US.
« Si le patient n'est pas porteur de mutation, il n'y a aucun intérêt à poursuivre les investigations chez ses proches comme on le fait actuellement. Cette façon de procéder permet d'économiser environ 1 million $ pour 150 morts subites » explique le Dr Michael J Ackerman.
Les auteurs avouent que le screening post mortem pourrait être plus large et inclure par exemple la recherche des pathologies impliquant les canaux potassiques et sodiques, mais ces dépistages ne sont actuellement pas pratiqués non plus en routine dans l'entourage d'une mort subite.
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Citer cet article: Les tests génétiques post mortem doivent être privilégiés après une mort subite - Medscape - 25 nov 2009.
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