Un syndrome du QT long congénital pourrait expliquer 10 % des morts subites du nourrisson

Dr Walid Amara

4 septembre 2005

Stockholm, Suède - ESC 2005 - Une étude italo-norvégienne portant sur la mort subite du nouveau-né a été présentée lors d'un symposium consacré aux aspects génétiques des arythmies [1]

Il s'agit d'une étude collaborative entre les universités de Pavie (Italie) et d'Oslo (Norvège). Les ADN de 201 victimes de mort subite du nourrisson et 182 contrôles ont été séquencés. Tous les ADN étaient norvégiens et les analyses génotypiques ont été réalisées en Italie. Les variants génétiques et les mutations associées à un syndrome du QT long congénital, un syndrome de Brugada ou un syndrome du QT court ont été recherchés.

24 variants génétiques rares ont été découverts chez les cas : 17 (8,4%) sont connus pour être associés à une pathologie rythmique cardiaque, dont 13/17 associés à un syndrome du QT long congénital et 4/17 à un syndrome de Brugada.

Principaux résultats de l'étude Schwartz


Résultats sur 201 morts subites
Variants génétiques rares
24/201, (11,9%)
Variants avec effet cardiaque connu
17/201, (8,4%)
Variants génétiques associés à un syndrome du QT long
13/17
Variants génétiques associés à un Brugada
4/17

L. Crotti et al. Abstract 916.

Des arguments pour le dépistage systématique chez le nourrisson

A ce jour, les mutations sont identifiées chez environ deux tiers des patients porteurs d'un syndrome du QT long congénital et chez 20% des patients porteurs d'un syndrome de Brugada. Ceci indique que la proportion des patients présentant un syndrome du QT long congénital est sous-estimée d'un tiers. Le pourcentage du syndrome du QT long congénital est donc proche de 10%.

Le dépistage systématique par un ECG à un mois a un coût évalué à 7 000 euros pour une année de vie sauvée, ce qui est peu important comparativement à d'autres mesures préventives ou thérapeutiques. Cet ECG systématique permettrait de dépister les syndromes du QT long congénital encore asymptomatiques.

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