L'essentiel sur la chirurgie foetale

La thérapie foetale a débuté en 1963 avec la transfusion intrapéritonéale chez un foetus atteint d'érythroblastose foetale, par Sir William Liley. En 1981, au terme d'une expérimentation soigneuse et une chirurgie sur des modèles animaux, la première chirurgie foetale humaine réussie a été réalisée à l'Université de Californie, à San Francisco. Les progrès en diagnostic prénatal ont largement contribué à la possibilité de connaître et de préciser l'anatomie du foetus et ses anomalies. Bien que la plupart des malformations anatomiques diagnostiquées in utero ne soient pas accessibles à la chirurgie anténatale, quelques unes peuvent être traitées  par chirurgie intra utérine.

La chirurgie foetale est une option raisonnable pour un foetus au caryotype normal, porteur d'une anomalie bien définie susceptible d'entraîner le décès, un handicap sévère, ou une malformation irréversible. Le diagnostic doit être complet et précis ; l'intervention doit être évitée si elle semble « futile » ou si le foetus est si légèrement atteint que le traitement chirurgical post natal sera efficace de façon identique. Il faut qu'il y ait une bonne raison physiologique, ayant été expérimentée sur des modèles animaux ainsi que dans des essais contrôlés afin d'établir leur efficacité et leur sécurité substantielle. Le risque maternel doit être minime, et l'évaluation pré opératoire de la mère doit être exhaustive afin de s'assurer que le risque maternel est acceptablement bas.

Image d'un enfant porteur d'un myéloméningocèle (MMC). Le MMC se retrouve chez 1 nouveau né sur 2000 naissances aux USA. Ce défaut du tube neural est caractérisé par un canal spinal ouvert avec exposition des éléments de celui-ci. La blessure neurologique en résultant est rapportée à la malformation elle-même aussi bien qu'à la blessure qui survient in utero sur les éléments du tube neural. La morbidité associée peut être sévère, la plupart des patients développant une hydrocéphalie nécessitant la réalisation d'une dérivation ventriculopéritonéale ; certains patients présenteront aussi une incontinence urinaire et fécale ainsi qu'une dysfonction sexuelle. Ces conséquences pouvant poser de sérieux troubles à long terme.

Une photographie per opératoire de la réparation prénatale d'un MMC. Le traitement post natal a été la règle. Les études animales ont démontré l'avantage du traitement prénatal de cette malformation. Récemment, un essai randomisé contrôlé a montré que la réparation pré natale du MMC est accompagnée d'un taux inférieur de réalisations de shunts ventriculopéritonéaux  en comparaison avec la réparation post-natale. [1] Les résultats à long terme de cette réparation pré natale ne sont pas connus mais font l'objet d'investigation.

Le syndrome de transfusion foeto-foetale ou syndrome transfuseur-transfusé (TTTS) survient dans 10 à 20 % des grossesses monochoriales. Caractérisé par une anomalie de flux sanguin entre deux jumeaux, le TTTS a pour conséquence un jumeau « receveur » hydropique avec insuffisance cardiaque et excès de liquide amniotique (hydramnios) et un jumeau « donneur » ayant une hypotrophie et un oligohydramnios. Bien que la différence de taille des jumeaux soit souvent constatée, ce n'est cependant pas nécessaire pour poser le diagnostic. Sans traitement, le TTS a une mortalité de près de 90 %.

Un schéma d'une photocoagulation laser avec un Nd-YAG laser au moyen d'un endoscope. En complément de cette thérapie laser, les patientes peuvent aussi choisir la suppression du jumeau malade. Les patientes ont été classifiées en groupes de risque basés sur la présence de liquide dans la vessie du « donneur », les anomalies de l'étude Doppler et la constatation d'un hydrops  et/ou d'une mort foetale. Les cas les moins sévères peuvent être traités par une amniocentèse afin de contrôler l'hydramnios et d'améliorer le flux utéro placentaire.

L'échographie d'un foetus de 24 semaines montre une image arrondie hypoéchogène typique d'un urétérocèle. Les séquelles cliniques d'une obstruction des voies urinaires (OVU) dépendent du sexe, de leur localisation anatomique, de leur sévérité, durée, et de l'âge de début de celle ci. Les OVU hautes  ont un pronostic favorable, à l'inverse des OVU basses. Une obstruction urétéro-pelvienne, des reins polykystiques, mégauretères, urétérocèle, uretère ectopique et valves urétrales postérieures représentent les différentes causes possibles de l'obstruction des voies urinaires. L'obstruction sévère entraîne une distension vésicale, une urétérohydronéphrose et une dysplasie rénale. Le développement pulmonaire dépendant de la production d'urine foetale, une uropathie obstructive peut entraîner une hypoplasie pulmonaire. Image : Radiopaedia.

Le signe caractéristique en « trou de serrure » qui est le résultat des valves urétrales postérieures responsables de la dilatation urétérale proximale ainsi que d'un urètre distal rétréci est montré chez un foetus atteint d'uropathie urinaire obstructive. Les critères de décision d'une intervention sur le foetus doivent inclure les trois items suivants : caryotype foetal, échographie afin d'éliminer d'autres malformations congénitales et un examen urinaire foetal afin de déterminer l'importance de l'atteinte rénale. Une échographie détaillée doit rendre compte de la diminution du volume du liquide amniotique et de l'absence d'autres anomalies congénitales. Une information pronostique peut être obtenue par la réalisation de prélèvements urinaires dans la vessie foetale en percutané.

Malgré ses difficultés techniques, la réalisation d'un shunt vésico-amniotique a démontré son efficacité chez des patients bien sélectionnés. La principale difficulté de cette technique vient de la médiocre visualisation lorsqu'on tente de mettre en place l'extrémité du shunt vésico-amniotique dans un utérus atteint d'oligohydramnios. Le shunt étant une procédure temporaire, les foetus atteints d'obstruction des voies urinaires nécessitent une autre intervention post-natale afin de corriger l'uropathie obstructive. Malgré le shunt, les nouveaux nés peuvent décéder d'hypoplasie pulmonaire et d'insuffisance rénale. Une autre possibilité de traitement in utero est la suppression par voie cystoscopique des valves  urétrales postérieures.

Cette IRM  prénatale montre un foetus avec une hernie diaphragmatique congénitale. On l'estime à environ 1 sur 2400 naissances viables, et elle est la conséquence d'un défaut de fusion des feuillets pleuro-péritonéaux. Cette malformation entraîne une hernie des viscères abdominaux dans la cavité thoracique, comprimant le poumon en formation et entraînant donc une hypoplasie pulmonaire et vasculaire. Bien que la réduction du contenu abdominal hernié soit possible techniquement chez le nouveau-né, il est difficile et pratiquement impossible de rendre réversibles les effets de l'hypoplasie pulmonaire. Il en résulte que la hernie diaphragmatique congénitale continue à être responsable d'une mortalité  néo natale non négligeable.

Les conséquences de la hernie diaphragmatique congénitale, avec hernie des viscères abdominaux sont exposées. Les tentatives initiales de la thérapeutique in utero ont été dirigées vers la correction de la malformation diaphragmatique lors d'une chirurgie foetale par une hystérotomie. Cette approche « ouverte » étant  associée à une mortalité élevée chez les foetus ayant une hernie hépatique, les investigateurs furent poussés à développer des techniques alternatives afin de privilégier le développement pulmonaire in utero et par là même de minimiser les conséquences néfastes de l'hypoplasie pulmonaire. L'expérimentation sur des modèles animaux a montré que l'obstruction trachéale foetale (empêchant le passage de liquide pulmonaire foetal vers le liquide amniotique) peut améliorer l'hypoplasie pulmonaire accompagnant la hernie diaphragmatique.

Schéma de la mise en place foetoscopique du ballonnet trachéal. Les premières tentatives d'occlusion trachéale furent effectuées en utilisant une approche « ouverte » et ont été depuis remplacées par une technique « foetoscopique ». [2] Cette approche foetoscopique utilise maintenant un ballon gonflable qui obture la trachée. L'Université de Californie (San Francisco), offre une approche semblable pour les foetus ayant un « Lung over head ratio » LHR, < 1,0 et foie « up ». Le LHR correspond au rapport de la surface pulmonaire controlatérale à la hernie au périmètre céphalique, qui est, lorsqu'il est associé à l'étude de la position du foie (c'est-à-dire intra thoracique ou intra abdominal),  un facteur pronostique fiable. Un LHR < 1,0 indique un cas sévère de hernie diaphragmatique avec un mauvais pronostic. D'autres études sont nécessaires afin d'avoir une meilleure sélection des patients, de préciser le timing et la durée optimaux de l'occlusion trachéale, et de réduire la probabilité de rupture prématurée des membranes.

Nouveau né avec un tératome sacro-coccygien (TSC). Son taux de survenue est de 1 sur 40 000 naissances viables, et son diagnostic est souvent porté pendant le second trimestre, bien qu'il y ait eu des observations de détection prénatale précoce, vers la 13e semaine de gestation. Les signes habituels de présentation sont un utérus plus gros ou se développant plus vite et un hydramnios. Les techniques de laboratoire de dosage de l'alpha protéine du liquide amniotique ou du sérum maternel n'ont pas démontré leur efficacité.

Une diapositive d'une résection chirurgicale « open » d'un tératome sacro coccygien. Le principe de base de la décision pour  la chirurgie foetale lors d'un tératome sacro coccygien est sa haute mortalité associée à un hydrops foetal. Le drainage percutané, la chirurgie foetale « ouverte » avec une résection partielle ou totale, et l'ablation des vaisseaux nourriciers de la tumeur ont été tentés. La première résection prénatale d'un tératome sacro-coccygien pour un hydrops foetal a été effectuée en 1989, et, en dépit de la résection complète de la masse et de la résolution de l'hydrops foetal, le foetus est né prématurément à  26 semaines en raison de complications maternelles. Adzick et coll. ont effectué la première résection réussie d'un tératome sacro coccygien pour un hydrops foetal. L'hydrops foetal a guéri avec une seconde intervention.

L'avenir du diagnostic foetal et des thérapeutiques contient des possibilités infinies. En considérant les progrès des techniques chirurgicales allant vers des techniques de moins en moins invasives, la grande majorité des interventions sera effectué en percutané avec repérage  par imagerie ou avec des optiques de petit calibre. Certaines de ces techniques seront géniques et cellulaires avec les progrès en immunologie, génie tissulaire, et d'autres encore qui ouvriront les possibilités du traitement foetal. Les progrès doivent être effectués attentivement afin de mettre en balance les effets potentiellement bénéfiques et les risques, incluant ceux concernant le patient le plus important, à savoir la femme enceinte.

Auteurs



Dr Amar Nijagal

Service de chirurgie

University de Californie, San Francisco



Pr Lee Hanmin

Service de chirurgie

University de Californie, San Francisco



Liens d'intérêts :  les Drs Nijagal et Hanmin ont déclaré de ne pas voir de lien financier pertinent lié au sujet présenté.



Ce diaporama a été réalisé grâce à une partenariat entre Medscape Reference et l'école médicale UCSF Benioff Children's Hospital et UCSF Medical Center.



Traduction :



Ce diaporama a été originalement publié sur Medscape.com  en octobre 2011.



Traduit par le Dr Patrick Herbière, Chirurgie viscérale et digestive, Ancien Interne des Hôpitaux de Paris.

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